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Causas monogénicas de atraso mental ligado ao X

E. Guillén-Navarro, G. Glóver-López   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 3455 ● Descargas 1286 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S45-S49] PMID: 16506132 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005707

Introdução e desenvolvimento. O atraso mental ligado ao X (AMLX) constitui um grupo heterogéneo de entidades que, baseando-se na sua apresentação clínica, tradicionalmente se classificou como sindrómico (AMS) e não sindrómico ou inespecífico (AMX). A prevalência de AMLX em homens estima-se em 10%, excluido o síndroma X frágil, causa monogénica mais frequente. Existem mais de 100 genes implicados no AMLX. Neste trabalho revêem-se alguns fenotipos e genes implicados no AMS. A estatura baixa e os traços faciais toscos fazem suspeitar do síndroma de Coffin-Lowry, que é secundário a mutações do gene RPS6KA3 ou RSK2. A hipoplasia cerebelosa leva a alterações do gene OPHN1. Em homens com traços faciais toscos e anomalias genitais deve fazer-se despistagem de alfa talassemia; esta associação é o resultado de mutações no gene ATRX. Dos genes implicados no atraso mental e a epilepsia, destacam-se o SLC6A8 (cuja alteração provoca um déficit no transporte da creatina, facilmente detectável quanto à bioquímica) e ARX (também associado a lisencefalia e distonia das mãos). Mutações nos genes PQBP1 e JARID1C identificaram-se em doentes com atraso mental associado a microcefalia e estatura baixa. A hormona T3 elevada leva a defeitos do gene SLC16A2. Alguns destes genes também se implicaram no AMX, pelo que esta distinção é menos clara molecularmente. Conclusões. O crivado sistemático de todos os genes implicados em AMLX não é possível hoje na práctica clínica. É importante procurar traços fenotípicos diferenciais nos homens com atraso mental que dirijam o estudo a genes específicos. A identificação do defeito molecular permitirá uma assessoria genética certeira. As micromatrizes de ADN para o estudo de diversas mutações de um grande número de genes implicados no atraso mental são uma grande esperança para o futuro.

Atraso mental ligado ao X Atraso mental ligado ao X sindrómico Neuropediatría Neuropsiquiatría
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