Revisión

Evaluation and diagnosis of patients with genetic mental retardation: standardised clinical evaluation protocols

F.J. Ramos-Fuentes [REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S93-S98] PMID: 16506140 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005746 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Number S01 | Nº of views of the article 10.298 | Nº of PDF downloads 1.719 | Article publication date 07/01/2006
Icono-PDF-OFF Download PDF Castellano Citation Search in PubMed
Share in: Facebook Twitter
Go to another issue
ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION AND AIMS. Mental retardation (MR) affects approximately 2-3% of the general population and around 75% of the known causes of MR are thought to have a genetic origin. The aim of this work is to describe a standardised model of diagnostic approach to patients with mental retardation of a genetic origin (MRGO). DEVELOPMENT. The clinician has to draw up a detailed case history and carry out a thorough dysmorphological physical examination that enables a reasonable differential diagnosis to be reached. The next step will be to request the complementary studies needed to confirm or reject the initial suspected diagnosis. Accurate information about the personal, prenatal (pregnancy) and perinatal (childbirth) history must also be collected. The postnatal history will also provide relevant clinical information. The familial history is a fundamental element of any genetic disease and must be gathered by drawing up the family tree or lineage. The physical and dysmorphological examination must be ordered, completed and detailed, and measurements of the somatometric parameters required to demonstrate and quantify the existence of an anomaly in any anatomical structure will also have to be made. Photos of the patient are a great aid because they allow comparison with recognisable dysmorphic syndromes. The last phase involves requesting complementary studies, including consultations with other specialists. The confirmation or exclusion of MR usually results from biochemical-metabolic, cytogenetic or molecular studies.

CONCLUSIONS In cases of MRGO a good patient record accompanied by a thorough physical and dysmorphological study allow the clinical geneticist to orientate the diagnosis in the right direction and to request the specific genetic laboratory tests to confirm (or reject) its causation. KeywordsClinical geneticistDiagnostic protocolDysmorphological examinationMental retardation of genetic origin CategoriesNeuropediatríaNeuropsiquiatría
FULL TEXT (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.

¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para todos los usuarios de la web!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium

QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme