Revisión

Genetic mental retardation. Presentation of the GIRMOGEN network

M.I. Tejada [REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S1-S6] PMID: 16506122 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005760 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Number S01 | Nº of views of the article 6.058 | Nº of PDF downloads 1.708 | Article publication date 07/01/2006
Icono-PDF-OFF Download PDF Castellano Citation Search in PubMed
Share in: Facebook Twitter
Go to another issue
ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Mental retardation is the most frequent disability and is already quite apparent in infancy. The World Health Organisation (WHO) estimates that it affects approximately 3% of the population in industrialised countries. Among the aetiologies that cause mental retardation it would appear that 30% have a genetic origin, although in recent years the progress made in molecular genetics in relation to new mutations and new genes that can account for mental retardation advances at an incredible pace. It is for this reason that, three years ago, a group of clinicians and researchers, most of whom were working in Spain on fragile X syndrome (the most prevalent of the hereditary causes of mental retardation), decided to set up the GIRMOGEN (Genetic Mental Retardation Research Group). Most of us had noticed how many of the clinical cases that we dealt with went undiagnosed and that the exact prevalence of this disability in Spain was not known either. DEVELOPMENT. GIRMOGEN was funded by the Carlos III Health Institute and is made up of eight groups; a ninth group is responsible for coordinating the work. Its members are all involved in clinical studies or research into mental retardation with a genetic origin, and belong to 15 hospitals and to five universities from a total of 11 different autonomous communities in Spain. Some of its aims include gathering all the data on patients and families in a common database for epidemiological and prevalence studies; distributing genes to be studied in order to search for mutations; creating generally approved work protocols, and training professionals in this field.

CONCLUSIONS In this supplement, which is the result of a training course, we report all the findings we have obtained in these three years of work.
KeywordsFragile X syndromeMental retardationMolecular diagnosesX-linked mental retardation CategoriesNeuropediatríaNeuropsiquiatría
FULL TEXT (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.



Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología