Objectivo. Fornecer uma avaliação das perturbações neurológicas que são principalmente caracterizadas por um padrão de envolvimento paroxismal, e nas quais uma etiologia genética ou metabólica tenha sido identificada claramente. Desenvolvimento. O termo ‘paroxismal’ refere-se ao inicio abrupto de manifestações clínicas de uma forma relativamente estereotipada, normalmente face à exposição de factores desencadeantes específicos com uma resolução quase completa de tais resultados entre ataques. Geralmente não são associadas a uma progressão inexorável ou uma deterioração gradual, e a maioria não conduz ao desenvolvimento de anormalidades neuropatológicas maciças. Embora sejam difíceis de classificar devido à heterogeneidade das suas manifestações clínicas e défices subjacentes, uma aproximação baseada no neuroaxis é proposta para propósitos práticos, por exemplo, desde as doenças que afectam predominantemente a massa cortical cinzenta (manifestando-se principalmente por convulsões) às com um padrão de envolvimento muscular e/ou neuromuscular quase exclusivo. A maioria é causada por defeitos genéticos nos transportadores ou canais neuronais que podem ser iões ou neurotransmissores. Nos últimos anos, o conceito de ‘canalopatias’ tornou-se mais aceite no campo médico, embora nem todas as perturbações descritas sejam causadas por defeitos nos canais moleculares. Conclusões. Apesar da sua raridade individual, como um grupo, elas são importantes para o neurologista devido aos avanços que a sua compreensão contribuiu para o desenvolvimento do campo da neurogenética e das neurociências em geral.
Palabras claveCanalopatiaEnxaqueca hemiplégicaNeurogénicaParoxismalCategoriasCefalea y MigrañaDolor
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