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Estudio neurofisiológico de las alteraciones del sistema nervioso central y periférico en la ataxia de Friedreich

S. Santiago-Pérez, M.C. Pérez-Conde, A. Ugalde-Canitrot, M.R. López-Pajares   Revista 44(04) ● Fecha de publicación 16/02/2007 ● Original ● Lecturas 2929 ● Descargas 1714 Castellano English
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6ª Edición

[REV NEUROL 2007;44:193-197] PMID: 17311207 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4404.2006072

Introducción. La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente de comienzo en la infancia y adolescencia. Existe una afectación de los sistemas nervioso central y periférico.

Objetivo. Describir las alteraciones de la exploración neurofisiológica y su relación con el grado de discapacidad y la duración de la enfermedad.

Pacientes y métodos. Se exploró a 26 pacientes diagnosticados de AF mediante un estudio genético con potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, conducciones nerviosas periféricas y estudio de fibras sensitivas mielínicas finas-amielínicas mediante tests sensitivos cuantitativos (termotest).

Resultados. Los potenciales sensitivos periféricos, los potenciales somatosensoriales y las respuestas motoras con estímulo transcraneal fueron patológicas en todos los pacientes. Desde las fases iniciales de la enfermedad existía tanto una neuropatía sensitiva periférica como alteraciones de los potenciales somatosensoriales y respuestas motoras con estímulo transcraneal en los miembros inferiores. Las alteraciones de los potenciales somatosensoriales en los miembros superiores y las respuestas motoras mediante el estímulo transcraneal se relacionaron con el grado de discapacidad. Los potenciales troncoencefálicos y visuales estaban alterados en el 16 y 28% de los casos, respectivamente; sólo la reducción de amplitud de la P100 se relacionó con el grado de discapacidad. El 50% de los pacientes presentó alteraciones en el termotest.

Conclusión. El aumento de discapacidad en los pacientes con AF se relaciona con la progresiva afectación de las vías somatosensorial y piramidal. Aunque se ha descrito clásicamente que en la AF están afectadas las fibras mielínicas gruesas, encontramos una alteración de las fibras de pequeño calibre en la mitad de los pacientes.
Ataxia de Friedreich Conducción motora central Estimulación magnética transcraneal Fibras mielínicas finas-amielínicas Potenciales evocados somatosensoriales Potenciales evocados troncoencefálicos Potenciales evocados visuales Termotest Tests sens Técnicas exploratorias

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Santiago-Perez S Perez-Conde MC Ugalde-Canitrot A Lopez-Pajares MR

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Brainstem evoked potentials Central motor conduction Friedreich’s ataxia Quantitative sensory tests Small myelinated-unmyelinated fibres Somatosensory evoked potentials Thermotest Transcranial magnetic stimulation Visual evoked potentials

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