Introducción La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente de comienzo en la infancia y adolescencia. Existe una afectación de los sistemas nervioso central y periférico.
Objetivo Describir las alteraciones de la exploración neurofisiológica y su relación con el grado de discapacidad y la duración de la enfermedad.
Pacientes y métodos Se exploró a 26 pacientes diagnosticados de AF mediante un estudio genético con potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, conducciones nerviosas periféricas y estudio de fibras sensitivas mielínicas finas-amielínicas mediante tests sensitivos cuantitativos (termotest).
Resultados Los potenciales sensitivos periféricos, los potenciales somatosensoriales y las respuestas motoras con estímulo transcraneal fueron patológicas en todos los pacientes. Desde las fases iniciales de la enfermedad existía tanto una neuropatía sensitiva periférica como alteraciones de los potenciales somatosensoriales y respuestas motoras con estímulo transcraneal en los miembros inferiores. Las alteraciones de los potenciales somatosensoriales en los miembros superiores y las respuestas motoras mediante el estímulo transcraneal se relacionaron con el grado de discapacidad. Los potenciales troncoencefálicos y visuales estaban alterados en el 16 y 28% de los casos, respectivamente; sólo la reducción de amplitud de la P100 se relacionó con el grado de discapacidad. El 50% de los pacientes presentó alteraciones en el termotest.
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