INTRODUCTION Friedreich’s ataxia (FA) is the most common type of early-onset hereditary ataxia, starting during childhood and adolescence. Both the central and peripheral nervous systems are compromised.

AIM To describe the alterations found in the neurophysiological examination and their relation with the degree of disability and the time the disease lasts.

PATIENTS AND METHODS We examined 26 patients diagnosed with FA by means of a genetic study with multimode evoked potentials, transcranial magnetic stimulation, peripheral nerve conductions and a study of small myelinated-unmyelinated sensory fibres using quantitative sensory tests (thermotest).

RESULTS Peripheral sensory potentials, somatosensory potentials and motor responses with transcranial stimulus were pathological in all patients. From the early stages of the disease there were both peripheral sensory neuropathy and alterations of the somatosensory potentials and motor responses with transcranial stimulus in the lower limbs. Alterations in the somatosensory potentials in the upper limbs and the motor responses obtained by transcranial stimulus were related with the degree of disability. Brainstem and visual potentials were altered in 16 and 28% of cases, respectively; only reduced amplitude of the P100 was related with the degree of disability. In the thermotest, 50% of the patients showed alterations.

CONCLUSIONS Increased disability in patients with FA is related with the progressive involvement of the somatosensory and pyramidal pathways. Although traditionally reports have claimed that the thick myelinated fibres are the ones involved in FA, we found alterations in the small calibre fibres in half the patients.

Introducción La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente de comienzo en la infancia y adolescencia. Existe una afectación de los sistemas nervioso central y periférico.

Objetivo Describir las alteraciones de la exploración neurofisiológica y su relación con el grado de discapacidad y la duración de la enfermedad.

Pacientes y métodos Se exploró a 26 pacientes diagnosticados de AF mediante un estudio genético con potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, conducciones nerviosas periféricas y estudio de fibras sensitivas mielínicas finas-amielínicas mediante tests sensitivos cuantitativos (termotest).

Resultados Los potenciales sensitivos periféricos, los potenciales somatosensoriales y las respuestas motoras con estímulo transcraneal fueron patológicas en todos los pacientes. Desde las fases iniciales de la enfermedad existía tanto una neuropatía sensitiva periférica como alteraciones de los potenciales somatosensoriales y respuestas motoras con estímulo transcraneal en los miembros inferiores. Las alteraciones de los potenciales somatosensoriales en los miembros superiores y las respuestas motoras mediante el estímulo transcraneal se relacionaron con el grado de discapacidad. Los potenciales troncoencefálicos y visuales estaban alterados en el 16 y 28% de los casos, respectivamente; sólo la reducción de amplitud de la P100 se relacionó con el grado de discapacidad. El 50% de los pacientes presentó alteraciones en el termotest.

Conclusión El aumento de discapacidad en los pacientes con AF se relaciona con la progresiva afectación de las vías somatosensorial y piramidal. Aunque se ha descrito clásicamente que en la AF están afectadas las fibras mielínicas gruesas, encontramos una alteración de las fibras de pequeño calibre en la mitad de los pacientes.