Introducción La aciduria glutárica tipo I es un error congénito del metabolismo, con herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que da lugar a la acumulación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico en fluidos biológicos. El cuadro clínico se presenta como un trastorno neurológico grave, de inicio súbito, caracterizado por signos extrapiramidales (distonía-discinesia), hipotonía, irritabilidad, macrocefalia y degeneración de los ganglios basales; o puede manifestarse con síntomas inespecíficos, como hipotonía y retraso psicomotor.
Objetivos Describir los aspectos clínicos, bioquímicos, de neuroimagen y moleculares en seis pacientes venezolanos y resaltar la importancia del diagnóstico precoz de la aciduria glutárica tipo I para instaurar tratamiento temprano y evitar el daño neurológico que esta enfermedad produce.
Casos clínicos Se remitieron dos pacientes por macrocefalia, hipotonía y retraso psicomotor, y cuatro posteriores a una crisis encefalopática. Los estudios de neuroimagen mostraron en todos ellos retraso en la mielinización, hipoplasia frontotemporal bilateral y ensanchamiento simétrico de las cisuras de Silvio con pobre opercularización. El análisis de ácidos orgánicos en orina mostró niveles incrementados de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico, y el análisis molecular permitió la confirmación del diagnóstico.
Conclusiones En todo paciente que se presenta con macrocefalia, hipotonía, retraso psicomotor o una crisis encefalopática sin causa determinada debe indicarse el análisis de ácidos orgánicos. Este estudio permitió conocer el comportamiento de la enfermedad en Venezuela, ya que no existen datos epidemiológicos en el país.
Palabras claveAciduria glutárica tipo IAnálisis molecularCrisis encefalopáticaMacrocefalia
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
