Ponencia

Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal como causantes de trastornos del neurodesarrollo

J. Campistol [REV NEUROL 2007;44 (Supl. 3):S19-S25] PMID: 17523105 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.44S03.2007225

OPEN ACCESS

Volumen 44 | Número S03 | Nº de lecturas del artículo 5.733 | Nº de descargas del PDF 1.261 | Fecha de publicación del artículo 15/05/2007

Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed

Compartir en:

Ir a otro artículo del número

RESUMEN

Introducción La pérdida del bienestar fetal y la encefalopatía hipoxicoisquémica son dos de las causas más frecuentes de morbimortalidad neonatal. Obedecen a múltiples causas. La asfixia uterina e intraparto son las dos causas más habituales; sin embargo, existen otros factores causales que habitualmente no se plantean, como los errores congénitos del metabolismo (ECM), entre otros. Las manifestaciones pueden ser muy variadas, poco específicas y confundirse fácilmente con las dos primeras situaciones. El neonatólogo y posteriormente el neuropediatra deben conocer los síntomas clinicobioquímicos iniciales de presentación, que con frecuencia pueden remedar la clínica de la encefalopatía hipoxicoisquémica o de la pérdida del bienestar fetal. Una vez descartadas las causas más comunes y trabajando conjuntamente con el bioquímico clínico y el neuropediatra, podrán orientar el complejo abordaje diagnóstico y terapéutico. En los últimos años, la mayor experiencia de las unidades y las modernas técnicas de laboratorio han permitido diagnósticos mucho más precoces y tratamientos más beneficiosos para los pacientes afectados.

Desarrollo Se analizan en esta revisión los síntomas clínicos de presentación en una serie consecutiva de 51 neonatos con manifestaciones neurológicas y diagnosticados finalmente de un ECM.

Conclusiones La orientación diagnóstica y el pronóstico variarán considerablemente, a la vez que se puede ofrecer un consejo genético y en ocasiones proceder al diagnóstico prenatal. Desgraciadamente, el pronóstico de los ECM con manifestaciones neurológicas de inicio neonatal sigue siendo reservado y la morbimortalidad elevada. Palabras claveConvulsiones Encefalopatía hipoxicoisquémica Error congénito del metabolismo Malformaciones Neonato Pérdida del bienestar fetal CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos

TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Acceso directo al último número

Último Podcast

Ponencia

Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal como causantes de trastornos del neurodesarrollo

¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para todos los usuarios de la web!