Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal como causantes de trastornos del neurodesarrollo
J. Campistol[REV NEUROL 2007;44 (Supl. 3):S19-S25]PMID: 17523105DOI: https://doi.org/10.33588/rn.44S03.2007225OPEN ACCESS
Volumen 44 |
Número S03 |
Nº de lecturas del artículo 5.870 |
Nº de descargas del PDF 1.263 |
Fecha de publicación del artículo 15/05/2007
Introducción La pérdida del bienestar fetal y la encefalopatía hipoxicoisquémica son dos de las causas más frecuentes de morbimortalidad neonatal. Obedecen a múltiples causas. La asfixia uterina e intraparto son las dos causas más habituales; sin embargo, existen otros factores causales que habitualmente no se plantean, como los errores congénitos del metabolismo (ECM), entre otros. Las manifestaciones pueden ser muy variadas, poco específicas y confundirse fácilmente con las dos primeras situaciones. El neonatólogo y posteriormente el neuropediatra deben conocer los síntomas clinicobioquímicos iniciales de presentación, que con frecuencia pueden remedar la clínica de la encefalopatía hipoxicoisquémica o de la pérdida del bienestar fetal. Una vez descartadas las causas más comunes y trabajando conjuntamente con el bioquímico clínico y el neuropediatra, podrán orientar el complejo abordaje diagnóstico y terapéutico. En los últimos años, la mayor experiencia de las unidades y las modernas técnicas de laboratorio han permitido diagnósticos mucho más precoces y tratamientos más beneficiosos para los pacientes afectados.
Desarrollo Se analizan en esta revisión los síntomas clínicos de presentación en una serie consecutiva de 51 neonatos con manifestaciones neurológicas y diagnosticados finalmente de un ECM.
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