INTRODUCTION The rapid-onset dystonia-parkinsonism is a movement disorder which associates dystonic symptoms, especially those affecting orofacial muscles, and parkinsonian symptoms. All these symptoms start suddenly and then they stabilize along the process. This disorder usually occurs to young adults and is an autosomal dominant trait with a reduced penetrance, although some sporadic cases have been reported. The genetic alteration is found on the chromosome 19q13, where the mutated gene ATP1A3 has been identified. This gene is linked to the regulation of the sodium-potassium pump.

CASE REPORT A 16-year-old woman developed a sudden onset of dystonic symptoms which affected her higher and lower limbs, bulbar muscles, together with severe dysarthria and dysphagia. The onset occurred over hours, but her symptoms have been stabilized for years. No movement or other neurological disorders are reported in her family history.

CONCLUSIONS This is probably a sporadic case of rapid-onset dystonia-parkinsonism, and it is the second one reported in Spain. Diagnostic criteria, differential diagnosis, etiopahogenesis and genetic alterations are also discussed.

Introducción La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un trastorno del movimiento que asocia distonía, con especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomas parkinsonianos. Esta sintomatología se instaura de forma brusca y posteriormente permanece estable a lo largo de la enfermedad. Afecta sobre todo a personas jóvenes y tiene carácter hereditario autosómico dominante con escasa penetrancia, aunque se han descrito casos esporádicos. La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio.

Caso clínico Mujer de 16 años con un cuadro brusco de distonía que afecta a los miembros superiores e inferiores y a la musculatura bulbar, con importante disartria y disfagia. El cuadro clínico se instauró en unas horas y ha permanecido estable a lo largo de los años. No existen antecedentes familiares de trastornos del movimiento ni de otras enfermedades neurológicas.

Conclusiones La distonía-parkinsonismo de inicio rápido constituye una forma rara de parkinsonismo que puede aparecer de forma esporádica o familiar. Este caso representa probablemente una forma esporádica y es el segundo caso de esta rara entidad comunicado en España. El diagnóstico diferencial es complejo y debe realizarse principalmente con el parkinsonismo juvenil, la distonía que responde a la levodopa y la distonía-parkinsonismo unido al cromosoma X. Se discuten los criterios diagnósticos, el diagnóstico diferencial, la etiopatogenia y las alteraciones genéticas.