Ponencia

Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra

A. García-Cazorla [REV NEUROL 2008;47 (Supl. 1):S55-S63] PMID: 18767017 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S01.2008341 OPEN ACCESS
Volumen 47 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 14.101 | Nº de descargas del PDF 1.967 | Fecha de publicación del artículo 02/09/2008
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y desarrollo. Las enfermedades neurometabólicas constituyen un área compleja y en constante expansión. Si bien inicialmente consideradas como rarezas o curiosidades médicas, su crecimiento continuo y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial por razones diversas. Por un lado permitirán que comprendamos mejor los mecanismos de enfermedad neurológica; por otra parte, desde un punto de vista clínico, se presentan de manera heterogénea y con frecuencia mediante síntomas muy prevalentes en neuropediatría como pueden ser la ataxia, el retraso mental o la epilepsia.

Conclusiones Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece un lenguaje a través del cual descifrar la fisiopatología de las enfermedades neurológicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra necesite una formación continua y unas guías básicas a través de las cuales afrontar en la actividad clínica estos trastornos. Este artículo pretende dar una orientación práctica en este sentido. Palabras claveAtaxiaCribado neonatalEnfermedades neurometabólicasEpilepsiaNeuropediatríaRetraso mental
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