Introducción La infección por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica congénita más frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones que, sin embargo, continúa siendo infradiagnosticada si no hay síntomas en el recién nacido, situación que es la más frecuente. El diagnóstico retrospectivo de certeza sólo puede realizarse pasadas las primeras tres semanas mediante la detección de ADN del CMV a partir de sangre del papel de filtro del cribado neonatal.
Pacientes y métodos Se revisa nuestra experiencia desde una perspectiva diagnóstica con el CMV congénito y en el estudio del ADN del CMV en la prueba del talón.
Resultados De 10.855 pacientes de la base de datos de neuropediatría, constan 11 casos de CMV congénito. En cuatro casos el diagnóstico sólo ha sido probable, y en siete el diagnóstico es de certeza, obtenido en cuatro pacientes en el período neonatal y en tres casos de forma retrospectiva, mediante la prueba del talón. Se realizó la prueba del talón en un total de 10 casos, y fue positiva en cinco.
Conclusiones Resulta indudable que todavía permanecen sin diagnosticar numerosos casos de infección por CMV congénita. El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV mediante la detección de ADN en sangre del papel de filtro del cribado neonatal debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociaciones variables de retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, problemas de conducta (en especial trastornos del espectro autista), calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal o del hipocampo. Dada la disponibilidad, fácil accesibilidad y bajo coste debe reconsiderarse la conservación de la prueba del talón.
Palabras claveADNCitomegalovirus congénitoDiagnóstico retrospectivoEcografía transfontanelarPrueba del talónSecuelas neurosensoriales
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