Revisión

Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento

L.B. López-Hernández, N.A. Vázquez-Cárdenas, E. Luna-Padrón [REV NEUROL 2009;49:369-375] PMID: 19774532 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4907.2009059 OPEN ACCESS
Volumen 49 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 11.449 | Nº de descargas del PDF 3.316 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2009
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y desarrollo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y frecuencia en niños. Es una enfermedad discapacitante que ocasiona un deterioro progresivo de los músculos y lleva al paciente a la muerte en la mayoría de los casos por problemas cardiorrespiratorios. Hasta hace algún tiempo, la calidad y expectativa de vida de los pacientes eran reducidas y las opciones terapéuticas limitadas; sin embargo, recientemente se ha establecido un conjunto de intervenciones que modifica de manera significativa el progreso de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes con DMD. Se están desarrollando diversos enfoques terapéuticos para corregir molecularmente el defecto genético en estos pacientes. Mientras esto ocurre, es necesario implementar sistemas coordinados para mantener en la mejor condición física posible a los pacientes.

Conclusiones La detección temprana de las complicaciones permite identificar a los pacientes para canalizarlos a un tratamiento adecuado; sin embargo, esto depende del diagnóstico y seguimiento oportuno. La realización de estas intervenciones involucra a un grupo multidisciplinario de alta especialidad y necesita la colaboración del paciente y de su familia. Palabras claveDuchenneEsteroidesOmisión exónicaPTC124Terapia molecularTratamiento
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