INTRODUCTION The influence of genetics in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is well confirmed. However, identification of the specific genes involved in the pathogenesis of the disorder has proved to be difficult. Some authors suggest that the statistical power of molecular genetic studies could improve by replacing the diagnosis of the disease on the basis of clinical phenotype by quantitative risk markers closer to underlying genetic pathophysiology and gene action. Such markers, generically called ‘endophenotypes’, have attracted considerable scientific interest. When searching for new endophenotypes, priority must be given to markers that are based or anchored in the actual neuro-cognitive etiological models for ADHD.
AIM To describe the principal concepts involved in current models of ADHD and to briefly discuss their implication for identification of endophenotypes in ADHD. DEVELOPMENT. Herein we discuss the evolution of causal models for ADHD, from simple core deficit models to complex multiple-pathways models. Additionally, we describe the thalamo-cortico-striatal circuits, which is the common anatomic substrate for all causal models for ADHD. CONCLUSION. Thalamo-cortico-striatal circuits are recognized as the anatomic and functional substrate for all causal neurocognitive models for ADHD. In this context, any electrophysiological, behavioral, neuro-humoral or anatomic marker related with functions commanded by such system (mainly executive functions and reward functions) could be a promising endophenotype for ADHD. Special interest must be taken in markers that potentially allow us to ‘dissect’ parallels etiological pathways, like electrophysiological parameters or functional neuroimages. Finally, the psychometric properties of potential endophenotypes must be adequate for a reliable, sensitive and specific quantification.
KeywordsADHDAttention deficitEndophenotypesEtiologyModelsPathogenesisCategoriesNeuropediatríaNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: