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Evolución natural de la displasia septoóptica: análisis retrospectivo de 20 casos

M. León-González, J.J. García-Peñas, D. Puertas-Bordallo, M.A. López-Pino, J. Argente-Oliver, V. Cantarín-Extremera   Revista 54(06)Fecha de publicación 16/03/2012 ● OriginalLecturas 6137 ● Descargas 812 Castellano English

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[REV NEUROL 2012;54:321-331] PMID: 22403144 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5406.2011403

Introducción. La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral.

Objetivo. Describir la evolución natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados.

Pacientes y métodos. Se revisan de forma retrospectiva las características epidemiológicas, clínicas y neurroradiológicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografía computarizada, resonancia magnética craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoración oftalmológica, cariotipo y estudio endocrinológico. En siete pacientes, se realizó estudio del gen Homeobox HESX1.

Resultados. El 60% de los casos presentaba antecedentes patológicos en el primer trimestre de gestación, con las ecografías fetales normales. Clínicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilépticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalías de migración neuronal. En un 45%, la DSO era el único hallazgo de neuroimagen. Se realizó cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutación en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizó estudio genético a los padres.

Conclusiones. La DSO debe clasificarse como un síndrome malformativo heterogéneo, que asocia múltiples anomalías cerebrales, oculares, endocrinas y sistémicas. Las formas más graves se asocian con anomalías de la migración neuronal y de la organización cortical.

Displasia septoóptica Esquisencefalia Hipoplasia del nervio óptico Polimicrogiria Resonancia magnética Síndrome de Morsier Técnicas exploratorias

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