Introducción La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral.
Objetivo Describir la evolución natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados.
Pacientes y métodos Se revisan de forma retrospectiva las características epidemiológicas, clínicas y neurroradiológicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografía computarizada, resonancia magnética craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoración oftalmológica, cariotipo y estudio endocrinológico. En siete pacientes, se realizó estudio del gen Homeobox HESX1.
Resultados El 60% de los casos presentaba antecedentes patológicos en el primer trimestre de gestación, con las ecografías fetales normales. Clínicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilépticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalías de migración neuronal. En un 45%, la DSO era el único hallazgo de neuroimagen. Se realizó cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutación en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizó estudio genético a los padres.
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