Revisión

Ictiosis ligada al cromosoma X asociada a epilepsia, hiperactividad, autismo y retraso mental, por microdeleción Xp22.31

M.C. Carrascosa-Romero, J. Suela-Rubio, B. Alfaro-Ponce, A.J. Cepillo-Boluda [REV NEUROL 2012;54:241-248] PMID: 22314765 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5404.2011638 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 10.780 | Nº de descargas del PDF 1.150 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
La ictiosis ligada al cromosoma X está causada por mutación o deleción del gen STS asociado a la deficiencia de la enzima sulfatasa esteroidea, localizada en la parte distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.3-pter), cerca de la región pseudoautosómica. Dependiendo de su extensión, puede presentarse como una entidad aislada o en combinación con un síndrome de genes contiguos, asociándose a otras enfermedades monogénicas, así como a otros trastornos mentales. Se revisa la bibliografía, destacando la importancia de la región Xp22.3-pter y la mayor incidencia de trastornos neurológicos en varones (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, autismo y retraso mental ligado a X). Se discute el papel e implicación de estos genes en la enfermedad y se propone la posible contribución del gen PNPLA4, originalmente descrito como GS2 y codificante de la fosfolipasa A2 independiente del calcio-eta, involucrada en el metabolismo lipoproteico, como una de las causas de autismo. Se ha objetivado mejoría tras el tratamiento con citicolina, a través del papel que este nootropo desempeña en la biosíntesis de fosfolípidos estructurales involucrados en la formación y reparación de la membrana neuronal. Palabras clave3AutismoCiticolinaDeleción Xp22EpilepsiaFosfatidilcolinafosfolipasa A2GenodermatosisHiperactividadHiperqueratosisIctiosisIctiosis ligada al cromosoma XNeuroprotecciónRetraso mentalTrastorno cognitivo CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatríaNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
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