Revisión

Secuenciación de genoma completo: un salto cualitativo en los estudios genéticos

A. Jiménez-Escrig, I. Gobernado, A. Sánchez-Herranz [REV NEUROL 2012;54:692-698] PMID: 22627750 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5411.2012040 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 6.130 | Nº de descargas del PDF 738 | Fecha de publicación del artículo 01/06/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
En estos momentos se encuentra en plena expansión la llamada secuenciación paralela o de siguiente generación –next generation sequencing (NGS)–, que establece un salto de varios órdenes de magnitud en la longitud de los fragmentos secuenciados y la rapidez de su secuenciación. La NGS permite la secuenciación de un genoma humano completo en el tiempo y el coste económico de secuenciar dos o tres genes grandes con la técnica de Sanger. Mediante la NGS se pasa de examinar genes específicos seleccionados mediante estudio del fenotipo a explorar genomas enteros de grupos humanos o de otras especies. Esto está permitiendo conocer no sólo cómo es un genoma individual, sino cómo cambia el genoma humano de persona a persona, cómo difieren los genomas entre diferentes grupos humanos, e incluso cómo difiere el genoma de un tumor respecto del genoma sano del huésped. Palabras claveNext generation sequencingExomaGenomasecuenciación
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