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Corea por mutación de TITF1/NKX2-1: descripción fenotípica y respuesta terapéutica en una familia

M. Salvado, S. Boronat, J. Hernández-Vara, J. Álvarez-Sabín   Revista 56(10)Fecha de publicación 16/05/2013 ● Nota ClínicaLecturas 5841 ● Descargas 356 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;56:515-520] PMID: 23658034 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5610.2013029

Introducción. El corea por mutación en el gen TITF1, también denominado corea hereditario benigno, es un trastorno autosómico dominante que suele iniciarse antes de los 5 años. En la mayoría de casos, el corea tiende a mejorar con la edad. Puede asociar hipotiroidismo y problemas respiratorios, como el síndrome de distrés respiratorio alveolar neonatal o la enfermedad pulmonar intersticial, ya que TITF1 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo del cerebro, tiroides y pulmón. Casos clínicos. Presentamos el fenotipo clínico de una familia con corea, en la cual dos hermanas presentan hipotiroidismo congénito, y una de ellas, síndrome de distrés respiratorio alveolar. En ambas se identificó una mutación en TITF1 (c.825delC) y se observó mejoría clínica en respuesta al tratamiento con levodopa-carbidopa en dosis bajas.

Conclusiones. El corea por mutación de TITF1 es una causa infradiagnosticada de corea en niños. Debido a la posibilidad de realizar diagnóstico genético, creemos indicado realizarlo siempre en casos familiares dominantes, teniendo en cuenta la penetrancia variable, así como en pacientes que presenten afectación concomitante de pulmón o hipotiroidismo. En casos esporádicos, puede ser recomendable en coreas de causa no filiada, lo que nos permitirá evitar otras pruebas, dar un pronóstico no degenerativo, permitir un consejo genético, y hacer ensayos terapéuticos más dirigidos y eficaces. Por el momento, la levodopa parece el tratamiento sintomático de elección.

NKX2-1 TITF1 Corea hereditario benigno Levodopa Pulmón Tiroides

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