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Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos

J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Simón-De las Heras, R. Camino-León, P. Guerra-García, A. Camacho-Salas, M. Aguilar-Quintero, N. Núñez-Enamorado   Revista 57(11)Fecha de publicación 01/12/2013 ● OriginalLecturas 9162 ● Descargas 1212 Castellano English

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[REV NEUROL 2013;57:481-488] PMID: 24265141 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5711.2013341

Introducción. El síndrome de Aicardi es un trastorno presumiblemente dominante ligado al cromosoma X, que afecta en exclusiva a mujeres, clásicamente definido por la tríada de agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles, letal en varones en la vida intrauterina.

Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticadas y seguidas hasta el final de la edad pediátrica de síndrome de Aicardi en dos hospitales universitarios durante un período de 29 años.

Resultados. Encontramos siete niñas, todas desarrollaron espasmos infantiles antes de los 6 meses de edad. La evolución fue a espasmos más allá de la infancia (n = 2), a epilepsia parcial farmacorresistente (n = 3) y a epilepsia parcial bien controlada (n = 1). Seis casos presentaron retraso mental grave-profundo, y uno, moderado-grave. Fallecieron dos niñas a los 2 y 6 años. En todas, los estudios de neuroimagen mostraron agenesia del cuerpo calloso, quistes intracraneales y malformaciones del desarrollo cortical cerebral, además de lesiones oftalmológicas: lagunas coriorretinianas (n = 7), anoftalmia/microftalmia (n = 4) y coloboma del nervio óptico (n = 3). Otros hallazgos fueron cardiopatía congénita, anomalías costovertebrales, linfangioma cervical e hipertricosis focal.

Conclusiones. El síndrome de Aicardi debe sospecharse en niñas con espasmos infantiles y agenesia del cuerpo calloso. Deben descartarse en estas pacientes las alteraciones oftalmológicas, las anomalías de la migración y organización neuronal y los quistes intracraneales. El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave.

Agenesia del cuerpo calloso Epilepsia refractaria Espasmos infantiles Lagunas coriorretinianas Malformación del desarrollo cortical cerebral Síndrome de Aicardi Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias

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