Presentation
Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders
Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo
A.
Fernández-Jaén
1,*
,
J.C.
Cigudosa
2,3
,
D. Martín
Fernández-Mayoralas
1
,
J.
Suela-Rubio
2
,
A.L.
Fernández-Perrone
1
,
B.
Calleja-Pérez
4
,
S.
López-Martín
5
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Affiliation
1
Sección de Neurología Infantil; Hospital Universitario Quirón Madrid
, España
2
Departamento de Genómica y Medicina; NIMGenetics
, España
3
Departamento de Citogenética Molecular; Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
, España
4
Centro de Salud Doctor Cirajas; Atención Primaria
, España
5
Departamento de Psicología Biológica y de la Salud; Facultad de Psicología; Universidad Autónoma de Madrid
, España
*Correspondencia:Dr. Alberto Fernandez Jaén.Sección de Neurología Infantil.Servicio de Neurología. Hospital Universitario Quirón Madrid.Diego de Velázquez, 1. E-28024 Pozuelo de Alarcón (Madrid).
Rev Neurol 2014
, 58(Suplemento 1),
65–70;
https://doi.org/10.33588/rn.58S01.2014008
Abstract
The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols.
Resumen
Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética.
Keywords
Arrays
Attention deficit hyperactivity disorder
Autism
Genetics
Intellectual disability
Neurodevelopmental disorders
Palabras Claves
Arrays
Autismo
discapacidad intelectual
Genética
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Trastornos del neurodesarrollo