Original

Response to everolimus in patients with giant cell astrocytoma associated to tuberous sclerosis complex

M.E. Mateos-González, E. López-Laso, J. Vicente-Rueda, R. Camino-León, J.A. Fernández-Ramos, M.A. Baena-Gómez, M.J. Peña-Rosa [REV NEUROL 2014;59:497-502] PMID: 25418144 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5911.2014306 OPEN ACCESS
Volumen 59 | Number 11 | Nº of views of the article 8.035 | Nº of PDF downloads 293 | Article publication date 01/12/2014
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Subependymal giant cell astrocytomas (SEGA) appear in 5-20% of patients with tuberous sclerosis complex (TSC) and are the most common brain tumours in TSC. They are benign tumours, of a glioneural stock, that develop mainly in the first two decades of life, generally close to the foramen of Monro, and can trigger hydrocephalus and intracranial hypertension. It is one of the leading causes of death in TSC. Recently mTOR inhibitors have proved to be a therapeutic alternative to surgical excision.

AIM To describe our experience of using everolimus to treat patients with SEGA and TSC.

PATIENTS AND METHODS We conducted a prospective study of the responses of patients with TSC and at least one SEGA undergoing growth.

RESULTS Three females and three males with a mean age of 12.3 years received treatment. One patient had previously undergone surgery due to SEGA with hydrocephalus. The maximum mean diameter of the SEGA on beginning treatment was 15.3 mm (range: 11.3-24.8 mm). Treatment was established with everolimus, 2.5 mg/day administered orally in patients with a body surface area < 1.2 m2, and 5 mg/day in patients with a body surface area > 1.2 m2. Two patients presented hypertriglyceridemia; one, anorexia; another, a mouth ulcer; and one, amenorrhoea. The mean reduction in the volume of the SEGA at three months of treatment was 46%, and the reduction remained steady in later control examinations (6-25 months).

CONCLUSIONS Treatment with everolimus reduces the size of SEGA associated with TSC with an adequate safety profile, and constitutes an alternative to surgery in certain cases.
KeywordsEverolimusHamartomasLow-grade gliomamTOR inhibitorsSubependymal giant cell astrocytomaTuberous sclerosis complex
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