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Volumen 60 (12)
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Estrategia de tratamiento de la enfermedad de Fabry tras un ictus. Réplica
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RESUMEN
Introducción El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío. Caso clínico Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo. Conclusiones Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.
Palabras clave Cariotipo Cromosoma 20 en anillo Epilepsia genética Núcleo centromediano Categorias Epilepsias y síndromes epilépticos
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