Original

Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel

J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Camino-León, F. Gascón-Giménez, M.D. Jiménez-González [REV NEUROL 2015;61:490-498] PMID: 26602803 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6111.2015275 OPEN ACCESS
Volumen 61 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 6.364 | Nº de descargas del PDF 368 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2015
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes.

Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 36 casos pediátricos diagnosticados de CMT en un centro terciario en el período 2003-2015.

Resultados Se identificaron 16 pacientes con CMT1A por una duplicación en PMP22; dos casos se diagnosticaron de neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión, uno de ellos con una mutación puntual en PMP22; un varón con un fenotipo leve desmielinizante se diagnosticó de CMTX1 por mutación en GJB1; un paciente con una hipotonía paralítica en el nacimiento y un patrón axonal por mutación en MFN2; un paciente de origen rumano se diagnosticó de CMT4D por una mutación en el gen NDRG1; una paciente con una atrofia muscular espinal congénita distal con neuropatía axonal leve asociada por mutación en el gen TRPV4; tres niñas de una familia consanguínea de etnia gitana se diagnosticaron de CMT axonal con descargas neuromiotónicas por una mutación en el gen HINT1; 12 pacientes no tienen diagnóstico molecular actualmente, cuatro de ellos de etnia gitana.

Conclusiones CMT1A predominó en nuestra serie (44%), como corresponde a la bibliografía. Destacamos la descripción de una paciente con una mutación en TRPV4 recientemente descrita como causa de CMT2C y tres casos de una misma familia consanguínea gitana con la misma mutación en el gen HINT1 recientemente publicada como causa de neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva (AR-CMT2). El porcentaje de casos sin diagnóstico molecular es similar al de grandes series europeas. Palabras claveHINT1TRPV4Charcot-Marie-ToothDiagnóstico molecularNeuromiotoníaparálisis de las cuerdas vocales CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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