Introducción La enfermedad de Pompe es un trastorno generalizado progresivo producido por el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida (AGA) de los lisosomas. Se presentan tres casos manifestados de forma muy diferente y tratados con terapia enzimática sustitutiva (TES), con evolución favorable.
Casos clínicos Caso 1: varón de 3 meses, con debilidad y rechazo de la alimentación, hepatomegalia leve, ligera macroglosia e hipotonía, y aumento de las enzimas musculares. Caso 2: varón de 5 meses, con retraso del desarrollo motor, sordera neurosensorial grave, trastornos respiratorios de repetición de evolución tórpida, hipotonía y leve elevación de la creatincinasa. Caso 3: varón de 22 años con disnea progresiva, con antecedentes de elevación de la creatincinasa y las transaminasas, e hipercolesterolemia. Sufrió insuficiencia respiratoria grave que precisó intubación endotraqueal. La biopsia muscular presentó depósitos de glucógeno sugestivos de la enfermedad. En los tres casos, el estudio electromiográfico dio un patrón característico, con descargas pseudomiotónicas, y se confirmó el déficit de AGA en los linfocitos. Se encontró una mutación en un caso y dos mutaciones en los otros dos. Todos recibieron TES con evolución favorable: desaparición de las alteraciones cardíacas en el caso 1, mejoría en los hitos motores en los dos casos infantiles y retirada del respirador en el caso 3.
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