Nota Clínica

<i>RIT1</i>: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan

I. Arroyo-Carrera, M. Solo de Zaldívar-Tristancho, R. Martín-Fernández, M. Vera-Torres, J.F. González de Buitrago-Amigo, J. Botet-Rodríguez [REV NEUROL 2016;63:358-362] PMID: 27699752 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6308.2016183 OPEN ACCESS
Volumen 63 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 12.639 | Nº de descargas del PDF 265 | Fecha de publicación del artículo 16/10/2016
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK, denominados genéricamente RAS-opatías, uno de los grupos más comunes de alteraciones genéticas congénitas en la práctica clínica. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen RIT1 en pacientes con síndrome de Noonan.

Caso clínico Niña de 7 años con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, que entre sus manifestaciones clínicas incluye miocardiopatía hipertrófica, en la que se ha identificado una mutación de novo en heterocigosis, en RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), no descrita previamente, probablemente causal.

Conclusiones RIT1 comparte homología con otras proteínas RAS y la expresión de alelos mutantes origina un efecto de ganancia de función que apoya su papel causal en el síndrome de Noonan. Podemos estimar actualmente que es responsable de un 3-5% de los casos del síndrome. Estos casos con síndrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros genes, se caracterizan por una mayor frecuencia de alteraciones prenatales, alta frecuencia de miocardiopatía hipertrófica y menor frecuencia de talla baja y deformidad torácica. Destaca la importancia de incorporar los nuevos genes identificados en los paneles diagnósticos. Palabras claveRIT1Cardiomiopatía hipertróficadiscapacidad intelectualRAS-opatíasSíndrome de NoonanVía RAS/MAPK CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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