Nota Clínica

Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas

C.M. Hinojosa-Mateo, J.A. Reche-Sainz, A. Hernández-Núñez, M. Ramos-López, A. Arpa-Fernández, D. Natera-de Benito [REV NEUROL 2017;64:119-124] PMID: 28128429 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6403.2016355 OPEN ACCESS
Volumen 64 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 11.885 | Nº de descargas del PDF 358 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2017
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas.

Caso clínico Varón de 12 años con diagnóstico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revisión bibliográfica sobre la evolución de los criterios diagnósticos en los niños.

Conclusiones El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas. La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal. Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente. Palabras claveCatarata congénitaMeningiomaNeurofibromatosis de tipo 2PediatríaSchwannomaWishart CategoriasNeuropediatría
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