Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 74 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 74 (09)
Vol. 74 (08)
Vol. 74 (07)
Vol. 74 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El riesgo de demencia aumenta tras la hospitalización por lesión cerebral traumática grave Fecha 17/05/2022 ● Lecturas 15
Ver todas las noticias

 

El tamaño de la familia puede influir en el funcionamiento cognitivo en la vejez Fecha 17/05/2022 ● Lecturas 18

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Mayo 26 2022

XLIV Reunión Anual de Neurología Pediátrica

Benidorm, España

Junio 07 2022

10th international NEURIZONS 2022 conference - To the brain and beyond!

Virtual, Virtual

Junio 25 2022

8th Congress of the European Academy of Neurology - Europe 2022

Viena, Austria

Julio 09 2022

FENS Forum 2022

París, Francia

Julio 09 2022

14th European Epilepsy Congress

Geneva, Switzerland

Julio 20 2022

IV Congreso Internacional de Psicobiología

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía

R. Blanco-Lago, I. Málaga-Diéguez, J.J. Granizo-Martínez, L. Carrera-García, P. Barruz-Galián, P. Lapunzina, J. Nevado-Blanco, en representación del Grupo Colaborativo para el Estudio del Síndrome de Wolf-Hirschhorn   Revista 64(09) ● Fecha de publicación 01/05/2017 ● Original ● Lecturas 19043 ● Descargas 502 Castellano English
Vea nuestros másteres

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

[REV NEUROL 2017;64:393-400] PMID: 28444681 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6409.2016414

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.

Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.

Pacientes y métodos. En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos.

Resultados. Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica.

Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterización genética. Muchas de las características coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.
Cromosomopatía Deleción 4p Epilepsia Estado epiléptico Retraso del crecimiento intrauterino Retraso psicomotor Síndrome de genes contiguos Síndrome de Wolf-Hirschhorn Epilepsias y síndromes epilépticos

Buscar en PubMed

Por autor

Blanco-Lago R Malaga-Dieguez I Granizo-Martinez JJ Carrera-Garcia L Barruz-Galian P Lapunzina P Nevado-Blanco J en representacion del Grupo Colaborativo para el Estudio del Sindrome de Wolf-Hirschhorn

Por palabra clave

4p deletion Chromosome abnormality Contiguous gene syndrome Epilepsy Intrauterine growth restriction Psychomotor retardation Status epilepticus Wolf-Hirschhorn syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Avances en el conocimiento de la etiología y la fisiopatología de las epilepsias reflejas P.J. Serrano-Castro, A. Arjona-Padillo, J. Rubí-Callejón, G. Alonso-Verdegay, A. Huete-Hurtado Fecha de publicación 16/12/2006 ● Descargas 2388
Artículo en Castellano
Espasmos epilépticos sin hipsarritmia. Aportación de un nuevo caso y revisión de la bibliografía P. Navas-Sánchez, J.L. Martínez-Antón, E. Bauzano-Poley Fecha de publicación 16/11/2010 ● Descargas 1522

Buscar en PubMed

Por autor

Blanco-Lago R Malaga-Dieguez I Granizo-Martinez JJ Carrera-Garcia L Barruz-Galian P Lapunzina P Nevado-Blanco J en representacion del Grupo Colaborativo para el Estudio del Sindrome de Wolf-Hirschhorn

Por palabra clave

4p deletion Chromosome abnormality Contiguous gene syndrome Epilepsy Intrauterine growth restriction Psychomotor retardation Status epilepticus Wolf-Hirschhorn syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados