Revisión

Estado actual de los síndromes miasténicos congénitos

M. Bestué-Cardiel, D. Natera-de Benito [REV NEUROL 2017;65:161-176] PMID: 28726234 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6504.2016423 OPEN ACCESS
Volumen 65 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 12.912 | Nº de descargas del PDF 1.631 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2017
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RESUMEN Artículo en español English version
Desde la descripción de Engel del primer caso de miastenia congénita en 1977 y el hallazgo en 1995 del primer gen patógeno, el conocimiento de los síndromes miasténicos congénitos se ha ido desarrollando, y se han descrito la base patógena, sus características clínicas, las correlaciones fenotipo-genotipo establecidas y su abordaje terapéutico. En este grupo de enfermedades se altera el margen de seguridad de la transmisión neuromuscular por distintos mecanismos: en la síntesis o almacenamiento de los quantum de acetilcolina en las vesículas sinápticas, en la liberación de acetilcolina en el nervio terminal mediada por calcio o en la eficiencia de la cuanta liberada para generar una despolarización postsináptica. Su conocimiento ha permitido establecer distintas estrategias terapéuticas. En esta revisión se describen las principales actualizaciones de estos síndromes: los genes descritos que clasifican un 50% de los casos, su clasificación actual basándose en la localización de las proteínas que alteran la transmisión neuromuscular, incluyendo un nuevo grupo de miastenias congénitas, los trastornos de la glicosilación, las principales claves diagnósticas y el abordaje terapéutico de este grupo de pacientes infradiagnosticados. Palabras claveClasificaciónmutaciones genéticasProteínas de la unión neuromuscularSíndromes miasténicos congénitosSíntomas clínicosTratamientoVía de la glicosilación
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