Introducción Los déficits neurocognitivos y las dificultades de aprendizaje representan las complicaciones neurológicas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en la edad pediátrica y son responsables de una importante morbilidad evolutiva. Los niños con NF1 muestran alteraciones en atención, percepción visual, lenguaje, funciones ejecutivas, logros académicos y conducta. Los estudios en modelos animales sugieren que las alteraciones de aprendizaje en la NF1 se relacionan con una potenciación de la actividad Ras que conduce a un incremento de la inhibición mediada por el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y a una disminución de la potenciación sináptica a largo plazo.
Objetivo Describir la frecuencia, gravedad, tipología y evolución natural de los déficits neurocognitivos específicos de la NF1.
Desarrollo Los trastornos neurocognitivos y conductuales afectan al 50-80% de los niños con NF1. Se pueden definir tres subtipos de perfiles cognitivos en la NF1, incluyendo trastorno de aprendizaje global, trastorno específico de aprendizaje y trastorno por déficit de atención/hiperactividad aislado. Los déficits cognitivos más frecuentes se relacionan con la alteración visuoespacial, aunque también son importantes las alteraciones de la memoria de trabajo y de la función ejecutiva asociadas con la disfunción de la corteza prefrontal.
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