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Neonatal onset epileptic syndromes
Neonatal onset of epileptic syndromes. Causations and diagnostic process
Síndromes epilépticos de inicio neonatal. Etiologías y proceso diagnóstico
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1 Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat, Barcelona , España.
Rev Neurol 2018 , 66(Suplemento 2), 61–69; https://doi.org/10.33588/rn.66S02.2018189
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Abstract
Neonatal convulsions are the most frequent form of expression of neurological pathology in the neonatal period. They represent a neurological emergency and thus require urgent diagnosis and treatment, as they are associated with a high risk of neonatal mortality or adverse neurological prognosis. Most neonatal convulsions are symptomatic and secondary to an identifiable causation. The causes vary widely. In this review we describe the electroclinical and aetiological aspects, and we also analyse the process of diagnosing the main epileptic syndromes in newborn infants. The importance of their diagnosis is due to the fact that some disorders are amenable to specific treatments, as in the case of some channelopathies or inborn errors of metabolism that are sensitive to vitamins. Early diagnosis and treatment are therefore essential to prevent a catastrophic outcome.
Resumen
Las convulsiones neonatales constituyen la forma de expresión más frecuente de patología neurológica en el período neonatal. Son una emergencia neurológica y por ello requieren un diagnóstico y tratamiento urgente, puesto que asocian un riesgo elevado de mortalidad neonatal o de pronóstico neurológico adverso. La mayoría de las convulsiones neonatales son sintomáticas y secundarias a una etiología identificable. Las causas son muy heterogéneas. En esta revisión describiremos los aspectos electroclínicos y etiológicos, y analizaremos el proceso diagnóstico de los principales síndromes epilépticos del recién nacido. La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz son fundamentales para evitar una evolución catastrófica.
Keywords
Burst-suppression
Early myoclonic epilepsy
KCNQ2
Neonatal convulsions
Ohtahara syndrome
Palabras Claves
KCNQ2
Brote-supresión
Convulsiones neonatales
Epilepsia mioclónica precoz
Síndrome de Ohtahara
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