Tabla. Comparación de las historias naturales de los fenotipos congénito, vIT y EPRM de CLN8.
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Congénito
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vIT
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EPRM
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Origen
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Argentina
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Varios países alrededor del mundo
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Finlandia y Turquía
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Edad de inicio
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Nacimiento
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2-7 años
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5-10 años
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Síntomas iniciales
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Retraso psicomotor, dificultades del
habla
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Convulsiones, mioclonías o deterioro psico-motor generalizado
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Convulsiones tonicoclónicas
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Síntomas
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Convulsiones refractarias
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Sí
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Sí
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Sí
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Mioclonías
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Sí
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Sí
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No
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Deterioro motor
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Sí
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Sí
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Sí
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Discapacidad intelectual
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Sí
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Sí
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Sí
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Fallos en la visión
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?
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Sí
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No
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Resonancia magnética
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Atrofia
cerebelosa
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Atrofia cortical
y cerebelosa
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Atrofia cortical
y cerebelosa
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Microscopía óptica
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Sin linfocitos
vacuolados
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–
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Neuronas globulares
sin vacuolas
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Microscopía electrónica
de transmisión
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Cuerpos en ‘huella digital’, cuerpos curvilíneos, GROD y atrofia mitocondrial
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Cuerpos en ‘huella digital’, cuerpos curvilíneos y raramente GROD
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GROD
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Edad de fallecimiento
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12 años
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Generalmente, antes de los 20 años
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Generalmente, después de los 50 años
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Variantes genéticas
patológicas descritas
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c.1A>G, p.?
c.792C>G, p.Asn264Lys |
Más de 30 mutaciones descritas
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c.70C>G, p.Arg24Gly
c.677T>C, p.Leu226Pro
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EPRM: epilepsia progresiva con retraso mental; GROD: depósitos osmiofílicos granulares; vIT: variante infantil tardía.
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