Revisión

Desafíos diagnósticos en epilepsia

K.G. Hampel, M. Garcés-Sánchez, A. Gómez-Ibáñez, M. Palanca-Cámara, V. Villanueva [REV NEUROL 2019;68:255-263] PMID: 30855710 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6806.2018242

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Volumen 68 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 163.032 | Nº de descargas del PDF 1.581 | Fecha de publicación del artículo 16/03/2019

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Introducción Definición y criterios diagnósticos de crisis epiléptica y epilepsia Dificultades en la recogida de la historia clínica Características clínicas de las crisis epilépticas Síntomas típicos de las crisis epilépticas Signos clínicos típicos de las crisis epilépticas Síntomas postictales Diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas Síncopes Eventos no epilépticos de origen psicógeno Exploraciones complementarias en epilepsia Electroencefalograma Resonancia magnética Conclusiones

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RESUMEN

Introducción Las crisis epilépticas y la epilepsia son parte de la práctica clínica diaria en neurología. No obstante, el número de diagnósticos falsos positivos es sorprendentemente alto. Casi uno de cada cinco pacientes tratado por epilepsia en realidad no tiene ese diagnóstico, un porcentaje elevado teniendo en cuenta las consecuencias sociomédicas que conlleva el diagnóstico de epilepsia.

Objetivos Resumir los desafíos diagnósticos más importantes en epilepsia, describir posibles fuentes de error en el diagnóstico y proporcionar consejos sobre cómo evitarlos.

Desarrollo La epilepsia se caracteriza por una tendencia a sufrir crisis epilépticas no provocadas. El mayor obstáculo al diagnosticar una epilepsia radica en que las crisis epilépticas son fenómenos transitorios que ocurren relativamente con poca frecuencia y el médico que realiza el diagnóstico raramente llega a verlas. Además, existen otros eventos clínicos, como por ejemplo síncopes o crisis no epilépticas, que pueden tener una apariencia similar a las crisis epilépticas y, en consecuencia, confundirse con ellas. Finalmente, al interpretar las dos técnicas diagnósticas complementarias más importantes en epileptología, el electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral, deben tenerse en cuenta los errores más comunes para prevenir diagnósticos erróneos.

Conclusiones El diagnóstico de una epilepsia es un reto y debe basarse en una historia clínica detallada y específica. Si desde el inicio existen dudas razonables sobre el diagnóstico de epilepsia o si el paciente no responde bien al tratamiento antiepiléptico, recomendamos derivar al paciente a un centro especializado que establezca un diagnóstico definitivo. Palabras claveCrisis epiléptica Crisis psicógena Diagnóstico diferencial Epilepsia Historia clínica Síncope CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos Síncope

TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Introducción

La epilepsia afecta aproximadamente al 0,3-1,1% de la población (prevalencia activa), lo que la convierte en una de las enfermedades neurológicas más comunes [1,2]. El riesgo acumulado de desarrollar una epilepsia a los 74 años es de un 3% [3]. El 15% de las urgencias neurológicas son crisis epilépticas [4]. En consecuencia, los pacientes a menudo acuden al médico después de una sospecha de crisis epiléptica para determinar si tienen epilepsia. Aunque las crisis epilépticas y la epilepsia son parte de la práctica clínica diaria en neurología, el número de diagnósticos falsos positivos es sorprendentemente alto, ya que llega al 18% [5]. Esto resulta especialmente importante teniendo en cuenta las consecuencias sociomédicas que conlleva para los pacientes. Por ejemplo, están sujetos a restricciones en términos de aptitud para la conducción de vehículos y la profesión (Real Decreto 818/2009, de 8 de mayo, modificado por la Orden PRE/2356/2010, de 3 de septiembre). Además, los pacientes con epilepsia sufren frecuentemente un estigma social [6,7]. A esto hay que añadir que la terapia farmacológica puede reducir significativamente la calidad de vida por efectos secundarios frecuentes, como fatiga o dificultad de concentración [8,9]. Esto significa que en caso de un diagnóstico erróneo, los pacientes tienen que sufrir innecesariamente algunas de estas consecuencias. Finalmente, las repetidas atenciones hospitalarias de urgencia y los tratamientos farmacológicos causan enormes costes al sistema de salud [10]. Con esta revisión pretendemos resumir los desafíos diagnósticos en epileptología, describir posibles fuentes de error en el diagnóstico y proporcionar consejos sobre cómo evitarlos. Centramos la atención en la evaluación semiológica o el análisis semiológico para diferenciar las crisis epilépticas de otros episodios, y en los errores más comunes en la interpretación de las dos exploraciones complementarias más importantes, el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magnética (RM) cerebral.

Definición y criterios diagnósticos de crisis epiléptica y epilepsia

¿Qué es una crisis epiléptica y qué es epilepsia? Una crisis epiléptica es la manifestación de signos o síntomas clínicos secundarios a una actividad cerebral transitoria anormalmente excesiva o sincrónica [11]. La epilepsia, por otro lado, se define como una tendencia a sufrir crisis epilépticas no provocadas [11]. Según los criterios de diagnóstico clínico establecidos en 2014, el diagnóstico de epilepsia requiere la aparición de al menos dos crisis epilépticas no provocadas en más de 24 horas o la ocurrencia de al menos una crisis no provocada y una alta probabilidad de recurrencia de crisis epilépticas [12]. La evidencia de una mayor probabilidad de recurrencia se obtiene mediante la detección de actividad epileptiforme típica en el EEG o una o más lesiones epileptógenas en la RM cerebral. Aunque los criterios diagnósticos son válidos en la práctica clínica diaria, precisan una correcta interpretación para evitar el diagnóstico erróneo, lo que discutiremos en los siguientes apartados.

Dificultades en la recogida de la historia clínica

Lo primero para poder llegar al diagnóstico de epilepsia consiste en identificar correctamente las crisis epilépticas como tales. El principal obstáculo es que las crisis epilépticas son fenómenos transitorios que ocurren relativamente con poca frecuencia y, en general, el médico que realiza el diagnóstico no llega a verlas. Por lo tanto, debe basarse en la información del propio paciente, que habitualmente no recuerda o sólo lo hace parcialmente, o de los testigos [13-15]. Además, estos últimos no siempre están presentes cuando el médico realiza la historia clínica o no son capaces de describir fielmente lo que presenciaron por el estrés de la situación.

El segundo obstáculo importante es el conocimiento de la semiología por parte del médico, además de la falta de tiempo para realizar una historia médica detallada con preguntas específicas. La identificación correcta de las crisis epilépticas basadas en la semiología resulta difícil; en un estudio en el que médicos internistas y neurólogos revisaban videograbaciones de crisis epilépticas, el diagnóstico correcto alcanzó únicamente el 60% de los episodios [16]. No obstante, esto puede mejorarse mediante el entrenamiento específico basado en vídeo [17].

Características clínicas de las crisis epilépticas

Síntomas típicos de las crisis epilépticas

Aunque la semiología de las crisis epilépticas es muy diversa, en un paciente concreto es generalmente uniforme [18]. La semiología depende esencialmente de la propagación de la actividad epiléptica en el cerebro. En particular, las crisis focales frecuentemente comienzan con un cambio subjetivo en la percepción, llamado aura, que generalmente dura de unos segundos a aproximadamente un minuto [19]. Las auras olfativas, gustativas o psíquicas (p. ej., el déjà-vu) son muy específicas de las crisis focales y, por tanto, bastante diferenciadoras de otros episodios, como los síncopes [20]. Las auras epigástricas se asocian típicamente con las crisis del lóbulo temporal medial, pero pueden confundirse con los síntomas vegetativos asociados a un síncope o presíncope [21,22]. Sin embargo, en estos casos no se percibe una sensación ascendente centrotorácica. Las auras visuales simples (típicas de las crisis del lóbulo occipital) y sensoriales (típicas del lóbulo parietal) pueden confundirse con auras migrañosas. No obstante, éstas suelen ir creciendo en intensidad con el paso de los minutos y suelen durar más de cinco minutos, mientras que las auras epilépticas aparecen de forma repentina y son de corta duración [23]. Los pacientes no siempre informan de forma espontánea sus síntomas de aura, por lo que los médicos deben preguntar por ellos específicamente en la anamnesis.

Signos clínicos típicos de las crisis epilépticas

Al comienzo o en el transcurso de las crisis epilépticas, en muchos casos existe una alteración de la conciencia más o menos pronunciada (con la excepción de las crisis focales simples o algunas crisis generalizadas, como las mioclonías) [24]. Un signo inicial que es muy típico para las crisis tonicoclónicas es el llamado ‘grito epiléptico’. Se trata de un grito debido a una contracción tónica de la laringe que coincide muchas veces con el inicio de la fase tónica [25]. El ‘grito epiléptico’ ayuda a distinguir crisis tonicoclónicas de crisis no epilépticas [26]. En nuestra experiencia también puede ser útil para distinguir una crisis tonicoclónica de un síncope, aunque no se ha investigado en este contexto de forma sistemática [27].

Otros síntomas claves son los fenómenos motores simples y complejos. Los fenómenos motores simples incluyen mioclonías (movimientos musculares breves), clonías (movimientos musculares alternos de agonistas y antagonistas) y movimientos tónicos (contracción muscular sostenida). Típicamente, los movimientos tienen una distribución en las regiones corporales al activarse el área de la corteza cerebral donde están representadas esas regiones, en el hemisferio contralateral. Los movimientos complejos pueden ser muy diversos. Éstos incluyen, por ejemplo, automatismos orales alimentarios (movimientos de masticación o chupeteo) y automatismos manuales en el contexto de crisis provenientes del lóbulo temporal, pero también automatismos hipermotores en el contexto de crisis frontales [28]. Estos últimos consisten en movimientos secuenciales o repetitivos (balanceo, pataleo, remar, etc.), que a veces adoptan formas extrañas, obligando al neurólogo a realizar un diagnóstico diferencial fundamentalmente con eventos no epilépticos de origen psicógeno, tics motores y discinesias [29]. Los eventos psicógenos frecuentemente duran más de cinco minutos (las crisis epilépticas, por contrapartida, habitualmente duran de unos segundos a 1-3 minutos) y ocurren siempre en vigilia (aunque los pacientes a veces relatan que tienen eventos durante el sueño, si bien existe un despertar previo, o refieren que ocurren durante la noche realmente en el contexto de un insomnio). En comparación con los tics motores, las crisis epilépticas no pueden suprimirse deliberadamente y, a diferencia de las discinesias, las crisis epilépticas generalmente no tienen desencadenantes especiales (excepto las epilepsias reflejas) [30,31].

Síntomas postictales

Las crisis epilépticas usualmente duran desde unos pocos segundos hasta alrededor de tres minutos, y raramente más de cinco minutos (excepto el estado epiléptico) [32,33]. Sin embargo, especialmente después de las crisis tonicoclónicas (crisis generalizadas tonicoclónicas o crisis secundariamente generalizadas), hay una duración variable de la fase postictal (generalmente de unos minutos a media hora, aunque puede durar más tiempo en situaciones especiales, como después de un cluster de crisis, un estado epiléptico o en personas ancianas) [34,35]. Esta fase frecuentemente se caracteriza por la desorientación y una mayor necesidad de sueño o inquietud motora. Después de una crisis de inicio focal, los pacientes también pueden tener déficits neurológicos, como por ejemplo una afasia o una hemiparesia, que pueden durar hasta 48-72 horas, lo que puede llegar a confundirse con un ictus [36,37]. Durante las crisis tonicoclónicas pueden producirse mordeduras laterales de la lengua, lo cual, como signo clínico, permite una diferenciación relativamente clara del síncope (mordedura de la punta) y los eventos no epilépticos de origen psicógeno [38].

Diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas

Los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los síncopes y los eventos no epilépticos de origen psicógeno. En conjunto, estas dos categorías representan casi el 90% de los episodios que se confunden con las crisis epilépticas [5]. Otros, como ataques isquémicos transitorios, trastornos del sueño, migraña, trastornos del movimiento, etc., se confunden con mucha menos frecuencia con las crisis epilépticas.

Síncopes

El síncope es una pérdida temporal de conciencia causada por la hipoperfusión global del cerebro [39]. Las causas de esta hipoperfusión son múltiples [40]. El síncope se divide en tres categorías diferentes según el mecanismo subyacente: síncopes reflejos (p. ej. síncopes vasovagales), síncopes ortostáticos y síncopes de origen cardiógeno [39]. Clínicamente, los síncopes pueden ser similares a las crisis tonicoclónicas generalizadas y, por lo tanto, frecuentemente se confunden con ellas. El síncope generalmente comienza con una aura vegetativa o somatosensorial en forma de náuseas, sensación de calor, sensación de vacío en la cabeza, sudoración o mareos inespecíficos [41]. Además, en el transcurso se observan síntomas visuales (destellos de luz, amaurosis) o auditivos (zumbidos en el oído). Esto dura entre segundos y varios minutos, seguido después por una pérdida de conciencia, que generalmente dura hasta unos 30 segundos [42]. El paciente presenta habitualmente palidez y sudoración fría desde los síntomas prodrómicos hasta incluso unos minutos después de la recuperación de la conciencia. Los pacientes caen de forma atónica o flácida en la mayoría de los casos (si están de pie o sentados) [41]. Los movimientos espontáneos ocurren en el 70-90% de los síncopes, lo que se conoce como síncope convulsivo [43]. Sin embargo, a diferencia de las crisis epilépticas, las contracciones musculares son cortas, arrítmicas, asincrónicas, y normalmente ocurren varios segundos después del inicio de los síntomas, habitualmente tras la caída [44]. Además, los elementos tónicos bilaterales, como la flexión o la extensión de los brazos, el tronco o las piernas, son extremadamente raros, a diferencia de las crisis epilépticas. Después del síncope, los pacientes generalmente se recuperan rápidamente en el lapso de unos segundos tras el episodio [39]. La tabla compara las principales similitudes y diferencias clínicas entre el síncope y las crisis tonicoclónicas. En resumen, el diagnóstico diferencial entre síncope y crisis tonicoclónica es fundamentalmente clínico, considerando múltiples síntomas y signos [45]. No obstante, hay que tener en cuenta que excepcionalmente crisis epilépticas originadas en el sistema límbico pueden manifestarse clínicamente como un síncope [46]. Finalmente, en escasas ocasiones, pacientes con epilepsia pueden presentar síncopes provocados por crisis epilépticas conocidos como asistolia ictal [47].

Tabla. Características clínicas de crisis tonicoclónicas, eventos no epilépticos de origen psicógeno y síncopes.
	Crisis tonicoclónica^a	Eventos no epilépticos de origen psicógeno	Síncope
Desencadenante	Escaso	Frecuente, situacional	Frecuente, en caso de síncopes reflejos (tos, ortostatismo prolongado) y síncopes ortostáticos (al levantarse)
Durante el sueño	Dependiendo del tipo de epilepsia, frecuente (epilepsia frontal)	No^b	Escasa (sólo síncopes cardíacos)
Caídas	Frecuentes (tónico, ‘rígida como un tronco’)	Escasas	Frecuentes (atónico, ‘flojo como un saco’)
Color de piel	A veces, cianótico	Rosado	Frecuentemente pálido
Ojos	Abiertos, mirada pérdida, desviación ocular	Cerrados, resistencia al intentar abrir los ojos de forma pasiva	Abiertos, girados hacia arriba
Duración	0,5-3 minutos	A menudo > 5 minutos	1-30 segundos
Sonidos	Frecuentes (‘grito epiléptico’)	Frecuentes (llorar, resoplido, gemido, toser)	Escasos (gruñidos, ronquidos)
Movimientos	Bilaterales tonicoclónicos, usualmente antes de la caída	Asíncronos, movimientos de la cabeza de lado a lado, opistótonos	Bilaterales, breves, asíncronos, usualmente después de la caída
Enuresis	Frecuente	Escasa	Escasa
Mordedura lingual	Frecuente, lateral	Escasa	Escasa, punta
Recuperación	Lenta (varios minutos, primer recuerdo después del episodio en la ambulancia o el hospital)	Rápida, fatiga postictal	Rápida (varios segundos, primer recuerdo después del episodio en la escena)
^aCrisis generalizada tonicoclónica o crisis secundariamente generalizada; ^b En ocasiones parece como si el paciente estuviera durmiendo.

Eventos no epilépticos de origen psicógeno

Los eventos no epilépticos de origen psicógeno se definen como cambios transitorios en el comportamiento o la conciencia que clínicamente intentan remedar crisis epilépticas, pero sin que correlacionen con cambios en la actividad cortical cerebral típicos de las crisis epilépticas [48]. Al contrario de éstas, los eventos no epilépticos de origen psicógeno son síntomas de un trastorno psiquiátrico del espectro de los trastornos de conversión [49]. En consecuencia, no responden a medicamentos antiepilépticos. Por el contrario, esos intentos de terapia farmacológica pueden retrasar el diagnóstico correcto y, por lo tanto, contribuir a la cronificación de la enfermedad [50,51]. Aunque la semiología suele ser muy variable, generalmente adquieren cierta estereotipia en un mismo paciente [52]. Existen características clínicas que pueden ayudar a distinguir estos eventos de las crisis epilépticas. En primer lugar, los ojos generalmente están cerrados durante todo el evento clínico [38]. En segundo lugar, algunas manifestaciones motoras son mucho más prevalentes que en las crisis epilépticas: sacudir la cabeza de un lado al otro, movimientos asincrónicos de las extremidades, extensión excesiva y forzada del tronco (opistótonos), y rotación alrededor del propio eje del cuerpo [53]. En tercer lugar, estos eventos duran mucho más tiempo que las crisis epilépticas [54]. Una duración mayor de cinco minutos aumenta en 24 veces las probabilidades de que sea un evento no epiléptico psicógeno [55]. La tabla compara las características clínicas de las crisis tonicoclónicas y los eventos no epilépticos de origen psicógeno. En cuarto lugar, mientras que los pacientes con epilepsia informan sobre la experiencia de crisis subjetivas por sí mismos de forma espontánea, habitualmente los pacientes con eventos no epilépticos psicógenos generalmente no revelan ninguna información al respecto [56]. El médico tiene que iniciar y dirigir la conversación sobre la semiología crítica, y se encuentra con frecuencia con respuestas negativas del tipo ‘no siento nada’ o ‘no recuerdo nada’. En casos individuales, sin embargo, la distinción puede ser difícil [57]. Además, los pacientes con epilepsia pueden tener eventos no epilépticos de origen psicógeno asociados, con lo que se hace más complejo el diagnóstico y la distinción entre ambos [58].

Si se sospecha la presencia de eventos no epilépticos de origen psicógeno, es recomendable remitir al paciente en fases tempranas a un centro de referencia de epilepsia para garantizar el diagnóstico correcto mediante la monitorización prolongada de video-EEG y habilitar un tratamiento adecuado, máxime teniendo en cuenta que las posibilidades de curación en casos de larga evolución disminuyen [59-61]. El rendimiento del video-EEG puede incrementarse mediante diferentes métodos de provocaciones sugestivas, aunque la implementación de algunas de estas técnicas es controvertida por razones éticas [62-64]. En caso de que un paciente tenga varios tipos diferentes de eventos clínicos, lo ideal es que cada tipo de crisis se evalúe por separado y se registre mediante video-EEG si es necesario [65].

Exploraciones complementarias en epilepsia

El EEG y la RM cerebral son las dos técnicas diagnósticas complementarias más importantes en epileptología. Sin embargo, de forma aislada, ninguna es adecuada para la detección o la exclusión de la epilepsia y sólo deben evaluarse en el contexto clínico. La epilepsia es y sigue siendo un diagnóstico clínico [66]. En los siguientes dos apartados se discuten los errores más comunes en la interpretación del EEG y de la RM cerebral en epileptología.

Electroencefalograma

El EEG continúa ocupando un lugar importante en el diagnóstico de la epilepsia, aunque existen patrones patológicos en el EEG que no se relacionan con la epilepsia, como la actividad delta rítmica intermitente en regiones frontales [67]. Sin embargo, potenciales epileptiformes, como las puntas o complejos punta-onda, están altamente correlacionados con la presencia de crisis epilépticas, por lo que una crisis epiléptica espontánea en combinación con actividad epileptiforme ya permite establecer el diagnóstico de epilepsia (Fig. 1a) [12]. Existen dos grandes fuentes de error relacionadas con el diagnóstico de la epilepsia. Primero, en alrededor del 0,5% de las personas adultas asintomáticas que nunca han tenido una crisis epiléptica puede registrarse actividad epileptiforme [68]; en los niños y los adolescentes, esta tasa asciende hasta el 2% [69]. En consecuencia, la presencia de actividad epileptiforme por sí sola no determina el diagnóstico de epilepsia. En segundo lugar, existen numerosos grafoelementos muy parecidos morfológicamente a los epileptiformes, pero que ni son específicos ni están asociados a las crisis epilépticas [70]. Éstos incluyen ciertos artefactos (p. ej., movimiento lateral de los ojos), patrones fisiológicos (p. ej., actividad delta juvenil) y potenciales de EEG de significado incierto (p. ej., punta hechizada) (Fig. 1b) [71]. Además, las fluctuaciones inespecíficas en el ritmo en las derivaciones temporales pueden malinterpretarse como ondas agudas de carácter epileptiforme [72]. Casi un tercio de los diagnósticos de falsos positivos de epilepsia se basan en EEG sobreinterpretados [73,74]. Incluso en algunos casos, el diagnóstico se basa exclusivamente en los hallazgos del EEG, aunque los pacientes no presenten síntomas típicos de la epilepsia [75], con todo lo que conlleva ese diagnóstico para la vida de un paciente.

Figura 1. Ejemplo de grafoelementos epileptiformes (a) y no epileptiformes (b) en el electroencefalograma. a) El montaje longitudinal anteroposterior muestra una punta epileptiforme en la región temporal derecha (inversión de fase en T4) como ejemplo de un grafoelemento epileptiforme. Las puntas normalmente están acompañadas de una onda lenta detrás y son específicas de epilepsia. En este caso, el paciente tenía una epilepsia temporal (escala 70 µV, 1 s). b) El montaje bipolar longitudinal anteroposterior muestra puntas hechizadas en ambas regiones temporales (inversión de fase en T3 y T4) como ejemplo de un grafoelemento no específico. Estos grafoelementos son variantes de la normalidad que no están asociadas con la epilepsia [71]. Son ondas arciformes de una frecuencia de 6-11 Hz que pueden aparecen tanto durante la vigilia como en el sueño. Aparecen aisladas o en grupos, bilaterales o unilaterales, y muchas veces tienen su mayor amplitud en las regiones temporales anteriores o medias. Por su localización y morfología puntiaguda se pueden fácilmente confundir con puntas, de las que las diferencia la ausencia de onda lenta detrás (escala 70 µV, 1 s).

También es posible que el EEG de rutina salga normal o no sea específico, aunque el paciente realmente tenga una epilepsia [76]. En este caso, disponemos de varias herramientas para aumentar el rendimiento del EEG. Simplemente repetir el EEG de rutina hasta un máximo de tres veces (en total, cuatro EEG de rutina por paciente) incrementa la detección de la actividad epileptiforme el 20-40% [77,78]. Además, un EEG tras privación de sueño o un EEG de sueño pueden demostrar actividad epileptiforme en el 35-50% de los pacientes con epilepsia con EEG de rutina normales [76,79]. Finalmente, si se mantienen las dudas acerca del diagnóstico del paciente, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) recomienda la realización de una monitorización prolongada de video-EEG para verificar el diagnóstico [80]. Si el lector quiere profundizar en estos temas, nos referiremos a una revisión reciente de Michel et al [81].

Resonancia magnética

La RM cerebral es una técnica muy efectiva para diagnosticar lesiones subyacentes potencialmente epileptógenas [82]. Por lo tanto, la información obtenida de las imágenes puede ayudar a clasificar la epilepsia con mayor precisión o a localizar el área epileptógena dentro del estudio prequirúrgico, siempre que la RM se realice según criterios epileptológicos, con secuencias de calidad suficiente [83]. Esto permite identificar lesiones pequeñas, como malformaciones corticales focales de pequeño tamaño (p. ej., displasias del fondo del surco) [84]. Sin embargo, no todos los síndromes epilépticos tienen anomalías estructurales claras en la RM (p. ej., la epilepsia generalizada idiopática [85]), aunque puedan encontrarse cambios sutiles en algunas estructuras cerebrales, como el tálamo, el putamen, el núcleo caudado, el globo pálido y el área motora suplementaria [86]. No obstante, la presencia de una lesión en la RM no significa automáticamente que el paciente sufra epilepsia o que la lesión sea la causa de la epilepsia [87]. Para evaluar si una lesión es la causante de la epilepsia, es de ayuda analizar la localización y el tipo de lesión. Lesiones localizadas en la sustancia gris (malformaciones corticales focales, heterotopías, esclerosis del hipocampo) son lesiones epileptógenas típicas (Fig. 2a), mientras que no lo son lesiones de la sustancia blanca u otras alteraciones inespecíficas, como asimetría ventricular, atrofia cerebral o gliosis subcortical (Fig. 2b) [88]. La distinción es particularmente importante después de la primera crisis epiléptica, dado que ya implica el diagnóstico de epilepsia y hay indicación de iniciar un tratamiento antiepiléptico [12].

Figura 2. Ejemplo de lesiones típicas (a) y no típicas (b) de epilepsia en la resonancia magnética cerebral. a) Esclerosis mesial temporal derecha como ejemplo de una lesión epileptógena en un corte coronal en secuencia T₂. b) Focos desmielinizantes subcorticales bilaterales como ejemplo de lesiones no típicas para la epilepsia en un corte axial en secuencia T₂-FLAIR.

Conclusiones

La epilepsia es un diagnóstico clínico que debe basarse en la semiología de las crisis epilépticas. Los eventos no epilépticos de origen psicógeno y los síncopes representan las dos entidades que más frecuentemente se confunden con las crisis epilépticas. Para diferenciarlos es fundamental realizar una buena historia clínica, detallada y específica, que debe incluir a los testigos. Las exploraciones complementarias, como el EEG o la RM cerebral, deben evaluarse en el contexto clínico. Si existen dudas razonables sobre el diagnóstico de la epilepsia en una etapa inicial, es recomendable derivar al paciente a un centro especializado para evaluar el diagnóstico en lugar de empezar un tratamiento antiepiléptico por una baja sospecha. En caso de haberse iniciado tratamiento, ante un fracaso de dos fármacos antiepilépticos, debe considerarse una derivación temprana a una unidad de epilepsia para realizar un diagnóstico correcto que evite una cronicidad de un proceso no epiléptico y, por tanto, las consecuencias derivadas de él.

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Diagnostic challenges in epilepsy

Introduction. Epileptic seizures and epilepsy are part of daily clinical practice in neurology. Yet, the number of false positive diagnoses is surprisingly high. Almost one out of every five patients treated for epilepsy does not really have this diagnosis, which is a high percentage bearing in mind the social and medical consequences that being diagnosed with epilepsy entails.

Aims. To summarise the most important diagnostic challenges in epilepsy, to describe possible sources of diagnostic error and to offer advice on how to avoid them.

Development. Epilepsy is characterised by a tendency to suffer unprovoked epileptic seizures. The greatest obstacle when it comes to diagnosing a case of epilepsy is the fact that epileptic seizures are transient phenomena that occur relatively infrequently and the physician who must carry out the diagnosis will rarely see them. Moreover, there are other clinical events, such as syncopes or non-epileptic seizures, that may be similar to epileptic seizures in appearance and, consequently, can be mistaken for them. Finally, when interpreting the two most important complementary diagnostic techniques in epileptology, the electroencephalogram and magnetic resonance imaging of the brain, the most common errors must be taken into account in order to prevent mistaken diagnoses.

Conclusions. The diagnosis of epilepsy is a challenge and must be based on a detailed and specific medical record. If there are any reasonable doubts, from the outset, about the diagnosis of epilepsy or if the patient does not respond well to the antiepileptic treatment, we recommend referring the patient to a specialised centre to establish a definitive diagnosis.

Key words. Differential diagnosis. Epilepsy. Epileptic seizure. Medical record. Psychogenic seizure. Syncope.

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