Introducción
El síndrome de Panayiotopoulos (SP), conceptualizado por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) desde 2006 [1], es un síndrome epiléptico de la infancia que se caracteriza por episodios focales, frecuentemente prolongados, consistentes en desviación tónica de la mirada y sintomatología disautonómica que puede evolucionar hacia una crisis tonicoclónica secundariamente generalizada [2]. El videoelectroencefalograma (video-EEG) suele mostrar descargas focales múltiples o cambiantes, principalmente en las regiones occipitales [3]. Es el segundo síndrome epiléptico más frecuente en la infancia, sólo superado por la epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales o rolándica, y su evolución suele ser igualmente benigna en la mayoría de los casos. La neuroimagen en este síndrome es normal por definición, si bien no existen guías clínicas o un consenso internacional que especifiquen si debería o no realizarse una prueba de imagen en pacientes con SP [2,3].
Se presentan dos casos clínicos que comenzaron con un patrón electroclínico compatible con SP, en cuya resonancia magnética craneal se objetivaron alteraciones estructurales occipitales.
Casos clínicos
Caso 1
Niña de 6 años con antecedente de retraso leve en la adquisición de la marcha y del lenguaje expresivo con buena evolución posterior, que consultó por haber presentado durante el adormecimiento un episodio paroxístico consistente en tos, desconexión del medio con mirada fija y clonías sutiles de la extremidad superior derecha. Posteriormente asoció tres vómitos de contenido alimentario y, finalmente, somnolencia. El episodio tuvo una duración completa de 15 minutos. La paciente no presentaba clínica infecciosa concomitante, y la exploración física y la neurológica fueron normales. En el video-EEG mostró paroxismos irritativos e intercríticos de complejos punta-onda de gran voltaje en la región occipital izquierda (Fig. 1), lo que a priori daba la impresión de SP. Se completó el estudio con una resonancia magnética craneal en la que se detectó un área de atrofia corticosubcortical en la región occipital izquierda, que condicionaba una alteración en la morfología de los giros corticales y daba lugar a un patrón de ulegiria, con alteración de la señal en las secuencias potenciadas en T2, sugestivas de áreas de gliosis y con leve aumento del espacio subaracnoideo asociado (Fig. 2). El diagnóstico final fue de epilepsia focal sintomática secundaria a ulegiria occipital izquierda y se inició tratamiento antiepiléptico con oxcarbacepina, con buen control de las crisis.
Figura 1. a) Video-EEG correspondiente a la paciente en el que se observa una actividad irritativa e intercrítica formada por complejos punta-onda occipitales izquierdos; b) Video-EEG: la actividad irritativa posterior desaparece con los ojos abiertos (característico del síndrome de Panayiotopoulos) y vuelve a aparecer con los ojos cerrados.
Figura 2. Resonancia magnética craneal, secuencia en T2 con contraste, proyección axial (a) y coronal (b), en la que se observan áreas occipitales hiperintensas compatibles con ulegiria (flechas).
Caso 2
Niña de 5 años, previamente sana, que consultó por episodios de desconexión del medio junto con clínica vegetativa consistente en náuseas, vómitos, sensación de mareo, palidez y desviación de la mirada a la derecha. Estos episodios solían ocurrir fundamentalmente en vigilia y presentaban una duración variable de segundos a varios minutos. En el video-EEG se objetivaron ondas lentas en la región occipital izquierda. Dada la semiología electroclínica, se clasificó como un probable SP. No obstante, en la exploración se detectó una sutil asimetría (menor fuerza en el hemicuerpo derecho), por lo que se solicitó una tomografía computarizada craneal que mostró una lesión parietooccipital izquierda (Fig. 3a). El estudio se completó mediante una resonancia magnética craneal realizada a los pocos días que fue informada como normal (Fig. 3b), lo que reforzó la sospecha diagnóstica inicial. Aun así, ante la exploración física, la discrepancia entre ambas pruebas de imagen y la recurrencia de crisis, se decidió ampliar el estudio de neuroimagen con una resonancia magnética de mayor resolución (3T) que mostró una imagen compatible con displasia cortical parietooccipital izquierda (Fig. 4a). El diagnóstico entonces fue de epilepsia focal sintomática secundaria a displasia cortical parietooccipital izquierda, y se inició tratamiento con ácido valproico, que resultó inefectivo, por lo que fue sustituido posteriormente por lamotrigina, que controló las crisis durante dos años. Tras este período asintomática, la niña volvió a presentar crisis con semiología más abigarrada caracterizadas por aura visual, desconexión del medio, disartria y vómitos, con cefalea poscrítica. Se ensayaron diversos fármacos antiepilépticos (carbamacepina, oxcarbacepina, clobazam) que no fueron eficaces, por lo que se derivó a la unidad de cirugía de la epilepsia. Antes de ser valorada en dicha unidad, la paciente comenzó a presentar cierta discapacidad motora, disminución del rendimiento escolar con dificultades atencionales y disminución de la agudeza visual, por lo que fue valorada por oftalmología y se le detectó un edema de papila bilateral. Se realizó entonces una resonancia magnética urgente que puso de manifiesto una extensa área hiperintensa que ocupaba prácticamente la región temporoparietooccipital izquierda compatible con un xantoastrocitoma pleomórfico (Fig. 4b). El tumor fue resecado parcialmente y se le administró tratamiento quimioterápico coadyuvante. En la actualidad (11 años después de la cirugía) sigue en tratamiento con quimioterapia; en los últimos controles de video-EEG se observa una lentificación temporal posterior izquierda de carácter lesional (Fig. 5). La niña tiene buen control de las crisis en biterapia con levetiracetam y oxcarbacepina.
Figura 3. a) Tomografía computarizada craneal realizada al inicio del cuadro: se observa una lesión corticosubcortical parietooccipital izquierda hiperintensa de bordes mal definidos (marcada con flecha); b) Resonancia magnética craneal, realizada al inicio del cuadro: proyección coronal en secuencia en T2 con contraste (izquierda) y transversal en secuencia en T1 (derecha), informada como normal.
Figura 4. a) Resonancia magnética craneal, proyección coronal en secuencia en T2 con contraste: se objetiva displasia cortical parietooccipital izquierda (flecha); b) Resonancia magnética craneal realizada a los cuatro años de inicio del cuadro, proyección coronal en secuencia en T2 con contraste (izquierda) y transversal en secuencia en T1 (derecha): se observa una área hiperintensa que ocupa prácticamente toda la región temporoparietooccipital izquierda, compatible con un xantoastrocitoma pleomórfico.
Figura 5. Video-EEG reciente (tras resección quirúrgica y con tratamiento antiepiléptico con levetiracetam y oxcarbacepina) en el que se observa una ligera lentificación temporal posterior izquierda (lesional) y alguna onda aguda (marcadas con un círculo rojo).
Discusión
El SP fue descrito inicialmente por el autor que da nombre al síndrome en 1989 [3], y en 2006 la ILAE lo conceptualizó como una entidad con características típicas dentro del grupo de las epilepsias focales benignas de la infancia [1]. Sus manifestaciones clínicas cardinales son las autonómicas, y las más frecuentes son las náuseas y los vómitos, asociados a crisis motoras simples que pueden o no generalizarse posteriormente [3]. Debido a que en ocasiones la clínica no asocia claramente movimientos clónicos o tónicos (en un 10% de los pacientes se presenta exclusivamente como un estado de mal disautonómico), con cierta frecuencia se producen diagnósticos erróneos, los más típicos de los cuales son gastroenteritis, encefalitis, síncopes, migraña, trastornos del sueño y reflujo gastroesofágico [4,5].
El diagnóstico diferencial se suele establecer fácilmente mediante la realización de un video-EEG (en el 90% de los casos muestra la presencia de complejos de puntas y ondas lentas focales de gran amplitud y morfología funcional, principalmente en las regiones occipitales, aunque pueden estar presentes en cualquier localización), aunque es preciso remarcar que el video-EEG intercrítico puede ser normal (10%), mostrar paroxismos occipitales (lo más frecuente) o extraoccipitales (30%) [2].
Por otra parte, el diagnóstico de SP puede no ser siempre correcto ante un niño que presenta crisis con semiología disautonómica y focal, incluso si el electroencefalograma muestra alteraciones focales. En este sentido, muchos autores, incluyendo el propio Panayiotopoulos, recomiendan la realización de una prueba de neuroimagen, si bien no existe consenso en este punto [3]. En la bibliografía se describen anomalías en las resonancias magnéticas craneales en un 10-20% de los casos en los que se realiza una prueba de imagen [2]. Para algunos autores, el hallazgo de una resonancia magnética patológica en un paciente con SP forzosamente induce a recategorizar al paciente dentro del grupo de las epilepsias sintomáticas. Para otros, sin embargo, esto no siempre es así, ya que en algunos casos podría tratarse de lesiones ‘coincidentes’ que no alteran ni la evolución ni el pronóstico [6].
Sin duda se trata de un aspecto polémico en cuanto al diagnóstico del SP. Es interesante señalar que, si bien en la epilepsia benigna de la infancia sí existen guías (por ejemplo, la NICE británica) que claramente desaconsejan la realización de una neuroimagen [7], no existen guías similares para el SP. En nuestra unidad, por protocolo se realiza una resonancia magnética craneal a todos los niños con diagnóstico de SP, al igual que muchos otros autores y en muchos otros centros. A modo de ejemplo, en la serie de Specchio et al, al 98% de los niños con SP (n = 93) se le había realizado una prueba de imagen [8]. Por otra parte, en publicaciones recientes, otros autores no consideran necesaria esta prueba en todos los casos, si bien las indicaciones para su realización son bastante inespecíficas [2].
En los dos casos que presentamos, los pacientes mostraban clínica muy sugestiva de SP: crisis nocturnas, con semiología disautonómica y desconexión del medio. En ambos casos, el video-EEG mostraba alteraciones occipitales, lo que apoyaba aún más la sospecha inicial. Aunque en el caso 2 la exploración era anormal (focalidad motora con debilidad en el hemicuerpo derecho), en el caso 1 la exploración era rigurosamente normal, y se realizó el diagnóstico por neuroimagen que en nuestra unidad se efectúa por protocolo.
Tal vez el caso 2 es el más interesante, ya que si bien la tomografía computarizada inicial mostraba una lesión parietooccipital, ésta no se confirmó mediante la primera resonancia magnética (Fig. 3). Con posterioridad, una segunda resonancia de 3 T mostró una imagen compatible con displasia cortical (Fig. 4a) que finalmente resultó ser un xantoastrocitoma pleomórfico (Fig. 4b).
Es bien conocida la asociación entre los tumores supratentoriales y las displasias corticales focales. Recientemente se está empezando a comprender que los tumores de bajo grado pueden asociarse a lesiones displásicas de la corteza adyacente, lo que generaría una patología dual y altamente epileptógena. En este sentido, existe el debate en los centros de cirugía de la epilepsia sobre la conveniencia de resecar los tumores exclusivamente o resecar el proceso tumoral y el tejido circundante [9,10]. En esta paciente, nuestra opinión es que siempre se trató de un proceso tumoral con un diagnóstico radiológico inicial erróneo.
En conclusión, en ambos casos, la presentación inicial fue compatible con un SP, pero se objetivaron alteraciones estructurales que modificaron el diagnóstico. Por eso consideramos necesaria la indicación sistemática de resonancia magnética craneal ante la sospecha clínica de SP a fin de descartar una etiología estructural.
Bibliografía
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Symptomatic epilepsy with Panayiotopoulos-like onset: the importance of neuroimaging
Introduction. Panayiotopoulos syndrome (PS) is a common form of epilepsy in childhood that is classified as one of the benign idiopathic focal epilepsies. There is no consensus on the indication of neuroimaging in the presence of an electroclinical picture consistent with this disorder. Two cases are presented that began with an electroclinical pattern compatible with PS and in which alterations in the occipital structure were finally detected.
Case reports. Two girls aged 5 and 6 years who began with episodes consistent with PS. In both cases neuroimaging showed structural lesions (cortical dysplasia and pleomorphic xanthoastrocytoma), and hence the final diagnosis was occipital symptomatic focal epilepsy, with the ensuing change in the prognosis and treatment.
Conclusions. The literature describes abnormalities in cranial magnetic resonance imaging in 10-20% of diagnosed cases of PS in which a scan is performed, although the diagnosis of PS is not always changed (matching lesions). Both cases exemplify the importance of reaching a correct diagnosis through a detailed study that must include neuroimaging, since, in some patients, causal brain injuries will be detected and as a result the diagnosis, treatment and evolution will be significantly different.
Key words. Cranial magnetic resonance imaging. Epilepsy. Neuroimaging. Panayiotopoulos syndrome. Structural pathology. Symptomatic focal epilepsy.
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© 2020 Revista de Neurología
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