Tabla I. Características clínicas de pacientes con síndrome de Vulpian-Bernhardt. |
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Población |
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Edad de inicio de los síntomas (años; promedio ± DE) |
46,6 ± 12,9 |
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Género mujer (%) |
11 (55) |
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IMC (kg/m2; promedio ± DE) |
27,3 ± 4,5 |
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Antecedentes |
Hipertensión arterial sistémica (%) |
7 (35) |
Diabetes mellitus (%) |
1 (5,6) |
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Tabaquismo (%) |
8 (40) |
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Alcoholismo (%) |
3 (15) |
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Toxicomanías (%) |
3 (15) |
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Contacto con pesticidas (%) |
1 (5,6) |
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Traumatismo y cirugía de columna previos al diagnóstico (%) |
1 (5,6) |
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Tiempo de retraso en el diagnostico desde el inicio de los síntomas (meses; mediana mín.-máx.) |
24 (12-96) |
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Tiempo de afección del segundo segmento corporal (meses; mediana mín.-máx.) |
24 (12-132) |
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Segundo segmento en afectarse clínicamente |
Bulbar (%) |
3 (15%) |
Lumbosacro (%) |
13 (65%) |
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Ninguno (%) |
4 (20%) |
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Tiempo de evolución desde el inicio de los síntomas al estudio (años; mediana mín.-máx.) |
2,5 (2-27) |
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Clasificación de El Escorial en el momento del diagnóstico: |
Definida (%) |
9 (45) |
Probable (%) |
3 (15) |
|
Posible (%) |
8 (40) |
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Sospecha (%) |
0 (0) |
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ALSRFS-R en el momento del diagnóstico (puntuación; promedio ± DE) |
27 ± 7 |
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Extremidad de inicio de los síntomas |
Superior derecha (%) |
12 (60) |
Superior izquierda (%) |
8 (40) |
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ALSRFS-R: Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale; DE: desviación estándar; IMC: índice de masa corporal; mín.-máx.: mínimo-máximo. |
Tabla II. Características electrofisiológicas de pacientes con síndrome de Vulpian-Bernhardt. |
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Tiempo de realización del estudio (meses; mediana mín.-máx.) |
24 (5-204) |
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Segmentos afectados en la electromiografía: |
Bulbar (%) |
10/17 (58,8) |
Cervical (%) |
17/17 (100) |
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Lumbosacro (%) |
17/17 (100) |
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Número de segmentos afectados por los criterios de Awaji: |
Un segmento (%) |
0/17 (0) |
Dos segmentos (%) |
17/17 (100) |
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Tres segmentos (%) |
10/17 (58,8) |
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PAMC distal del nervio mediano izquierdo (mV; mediana mín.-máx.) |
1,2 (0-15,9) |
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PAMC distal del nervio mediano derecho (mV; mediana mín.-máx.) |
2,3 (0-10) |
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PAMC distal del nervio cubital izquierdo (mV; mediana mín.-máx.) |
2,5 (0-12,4) |
|
PAMC distal del nervio cubital derecho (mV; mediana mín.-máx.) |
5 (0,1-13,5) |
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Razón APB/ADM: |
Izquierda < 0,6 (%) |
10 (52) |
Mediana mín.-máx. |
0,52 (0,0-1,7) |
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Derecha < 0,6 (%) |
12 (63) |
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Mediana mín.-máx. |
0,45 (0,0-4,5) |
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Razón APB/ADM ≤ 0,6: |
<18 meses (%) |
3/4 (75) |
18-24 meses (%) |
4/7 (57,1) |
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>24 meses (%) |
5/8 (62,5) |
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PAMC distal del nervio tibial izquierdo (mV; mediana mín.-máx.) |
9,6 (0,85-17) |
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PAMC distal del nervio tibial derecho (mV; mediana mín.-máx.) |
6,4 (0-16,1) |
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PAMC distal del nervio peroneo izquierdo (mV; mediana mín.-máx.) |
3,6 (0-8,2) |
|
PAMC distal del nervio peroneo derecho (mV; mediana mín.-máx.) |
4,2 (0,4-11.4) |
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ADM: abductor digiti minimi; APB: abductor pollicis brevis; mín.-máx.: mínimo-máximo; PAMC: potencial de acción muscular compuesto. |
Tabla III. Diferencias clínicas entre los diferentes fenotipos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). |
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Bulbar |
Espinal |
Vulpian-Bernhardt |
Valor de p |
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n (%) |
29 (23) |
77 (61,1) |
20 (15,8) |
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Género mujer (n; %) |
17 (58,6) |
38 (49,3) |
11 (55) |
0,67 |
|
Edad en el momento del diagnóstico (años; promedio ± DE) |
59,3 ± 10,9 |
53,3 ± 11,9 |
51,6 ± 13,6 |
0,03 |
|
Retraso del diagnóstico (meses; mediana mín.-máx.) |
12 (3-48) |
18 (2-78) |
24 (12-96) |
0,001 |
|
Escala funcional (ALSRFS-R; promedio ± DE) |
28,7 ± 6,?? |
26,7 ± 8,2 |
27,1 ± 6,9 |
0,51 |
|
IMC (kg/m2; promedio ± DE) |
24,2 ±3,4 |
25,5 ± 34,1 |
27,3 ± 4,5 |
0,02 |
|
Trabajo extenuante (n; %) |
3 (10,3) |
15 (19,4) |
0 (0) |
0,06 |
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Tabaquismo (n; %) |
12 (41) |
33 (42,8) |
9 (45) |
0,96 |
|
Hipertensión arterial (n; %) |
5 (17,2) |
17 (22) |
7 (35) |
0,33 |
|
Contacto con pesticida (n; %) |
2 (6,8) |
2 (2,5) |
1 (5) |
0,58 |
|
Clasificación de El Escorial: |
Definida (n; %) |
15 (52) |
33 (42,8) |
9 (45) |
0,71 |
Probable (n; %) |
11 (38) |
30 (38,9) |
3 (15) |
0,12 |
|
Posible (n; %) |
3 (10) |
11 (14,8) |
8 (40) |
0,01 |
|
Sospecha (n; %) |
1 (3,4) |
2 (2,5) |
0 (0) |
0,72 |
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ALSRFS-R: Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale; DE: desviación estándar; IMC: Índice de masa corporal; mín.-máx.: mínimo-máximo. |
Vulpian-Bernhardt syndrome. Its frequency and clinical and electrophysiological features in a tertiary care centre in Mexico Introduction. Vulpian-Bernhardt syndrome (VBS) is an atypical rare clinical phenotype of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) that causes a significant delay in diagnosis, and thus it is important to recognise its clinical and electrophysiological features. Materials and methods. Retrospective cross-sectional study. We reviewed the clinical records of patients diagnosed with ALS in the period from January to December 2019. Those meeting criteria for VBS were included so as to describe their frequency as well as their clinical and electrophysiological features. Results. Twenty patients (15.8%) met criteria for VBS; 55% were female; age at onset of symptoms was 46.6 ± 12.9 years; 40% were smokers; median delay in diagnosis was 24 (12-96) months; median time to involvement of the second body segment was 24 (12-132) months, which was lumbosacral in 65%; mean Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale score was 27 ± 7 points; 45% met the El Escorial criteria for ALS defined at diagnosis and 58.8% met the Awaji criteria. There were 19 nerve conduction studies and 17 electromyograms, and an abductor digiti minimi–abductor pollicis brevis (ADM/APB) ratio < 0.6 was found in 63% (split hand). Conclusions. There is a significant delay in the diagnosis of motor neuron diseases in general and more particularly in VBS. Calculating the ADM/APB ratio and applying the Awaji criteria in the electrophysiology study can be a valuable aid to increase diagnostic certainty in this clinical entity. Key words. ALS. Clinical features. Electrophysiology. Vulpian-Bernhardt syndrome. |