Figura. Diagrama de flujo según las directrices PRISMA.
Tabla I. Características demográficas y genéticas. |
|||||||
Sexo |
Edad en la publicación (años) |
Edad al inicio de |
Raza |
Mutación |
Historia |
Patología asociada |
|
Alhasan et al [8] |
Hombre |
14 |
12 |
Árabe |
CACNA1S |
No |
No |
Aquino et al [9] |
Hombre |
16 |
13 |
Caucásica |
CACNA1S |
Sí |
No |
Areta-Higuera et al [10] |
Mujer |
18 |
18 |
Caucásica |
– |
Sí |
Hipotiroidismo subclínico, epilepsia |
Basali et al [11] |
Mujer |
50 |
30 |
Caucásica |
– |
Sí |
No |
Canpolat et al [12] |
Mujer |
21 |
21 |
Árabe |
SCN4A |
No |
No |
Chalissery et al [13] |
Mujer |
65 |
55 |
Caucásica |
CACNA1S |
Sí |
No |
Ebus et al [14] |
Mujer |
34 |
10 |
Hispana |
CACNA1S |
No |
No |
Fiore et al [15] |
Hombre |
11 |
5 |
Caucásica |
– |
No |
No |
Frappaolo et al [16] |
Mujer |
27 |
11 |
Caucásica |
– |
Sí |
No |
García-Sobrino et al [17] |
Hombre |
37 |
14 |
Caucásica |
CACNA1S |
No |
No |
Gazzoni et al [18] |
Hombre |
21 |
21 |
Caucásica |
– |
No |
No |
Groome et al [19] |
Hombre |
47 |
16 |
Caucásica |
SCN4A |
Sí |
No |
Hombre |
21 |
16 |
Caucásica |
SCN4A |
No |
No |
|
Mujer |
60 |
14 |
Caucásica |
SCN4A |
No |
No |
|
Hirano et al [20] |
Hombre |
41 |
21 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
Hombre |
69 |
13 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
|
Hombre |
35 |
13 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
|
Hong et al [21] |
Hombre |
30 |
8 |
Asiática |
SCN4A |
Sí |
No |
Incecik et al [22] |
Hombre |
14 |
14 |
Árabe |
SCN4A |
Sí |
No |
Jung et al [23] |
Hombre |
25 |
25 |
Asiática |
KCNJ2 |
Sí |
Síndrome de Andersen-Tawil |
Ke et al [24] |
Hombre |
25 |
16 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
Hombre |
46 |
17 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
|
Hombre |
27 |
17 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
|
Ke et al [25] |
Mujer |
37 |
4 |
Hispana |
CACNA1S |
Sí |
No |
Kil et al [26] |
Hombre |
16 |
5 |
Asiática |
CACNA1S |
No |
No |
Leonardis et al [27] |
Hombre |
52 |
17 |
Caucásica |
CACNA1S |
No |
Esclerosis múltiple |
Lewis et al [28] |
Hombre |
21 |
14 |
Caucásica |
– |
No |
No |
Li et al [29] |
Hombre |
26 |
8 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
Luo et al [30] |
Hombre |
19 |
4 |
Asiática |
SCN4A |
Sí |
No |
Hombre |
23 |
18 |
Asiática |
SCN4A |
Sí |
No |
|
Maffè et al [31] |
Hombre |
32 |
32 |
Caucásica |
SCN4A |
Sí |
No |
Neame et al [32] |
Hombre |
9 |
5 |
Caucásica |
CACNA1S |
No |
No |
Sampedro et al [33] |
Hombre |
9 |
2 |
Amerindia |
ATP1A2 |
No |
Epilepsia |
Stapleton et al [34] |
Hombre |
33 |
23 |
Caucásica |
– |
No |
No |
Stunnenberg et al [35] |
Hombre |
17 |
15 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
No |
Thakkar et al [36] |
Hombre |
19 |
19 |
India |
– |
No |
Síndrome de Andersen-Tawil |
Weber et al [37] |
Mujer |
18 |
3 |
Caucásica |
CACNA1S |
No |
No |
Yang et al [38] |
Mujer |
23 |
2 |
Asiática |
CACNA1S |
No |
No |
Yang et al [39] |
Hombre |
43 |
23 |
Asiática |
CACNA1S |
Sí |
Hiperplasia adrenal |
Zheng et al [40] |
Hombre |
34 |
17 |
Asiática |
KCNJ18 |
No |
No |
Tabla II. Características de los episodios, tratamientos recibidos y respuesta a éstos. |
|||||||||||
Duración de los episodios |
Desencadenante |
Sintomatología asociada |
Exploración intercrisis |
Nivel de K+ mínimo (mmol/L) |
Tratamiento de la crisis |
Primera opción de tratamiento preventivo |
Tratamientos preventivos posteriores |
Mejorías tras la primera opción preventiva |
Electrocardiograma |
Electromiograma alterado |
|
Alhasan et al [8] |
– |
EF |
No |
Normal |
1,3 |
Potasio EV |
ACT |
ACT |
Sí |
Alteración ST, ondas U |
– |
Aquino et al [9] |
– |
EF |
Disnea, náuseas |
– |
1,4 |
Potasio EV |
Potasio y ACT |
Potasio y ACT |
Sí |
Alteración QT y onda T |
No |
Areta-Higuera et al [10] |
Horas |
Hiperemesis |
– |
– |
2,4 |
Potasio oral |
– |
– |
– |
Normal |
– |
Basali et al [11] |
– |
CC |
– |
DM |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
Sí |
Canpolat et al [12] |
– |
Ninguno |
Palpitaciones |
– |
2,67 |
Potasio EV |
Potasio |
– |
Sí |
TPS |
– |
Chalissery et al [13] |
– |
Ninguno |
– |
DM |
– |
– |
ACT |
– |
Sí |
– |
No |
Ebus et al [14] |
Horas-días |
Gastroenteritis |
Disnea |
DM |
1,3 |
Potasio EV |
ACT |
– |
No |
– |
No |
Fiore et al [15] |
Horas |
Ninguno |
No |
– |
1,1 |
Potasio EV |
Potasio y ACT |
Topiramato |
No |
– |
– |
Frappaolo et al [16] |
Horas |
CC |
No |
Normal |
3,4 |
Potasio oral |
Potasio |
– |
Sí |
Normal |
– |
García-Sobrino et al [17] |
Horas |
– |
– |
– |
2 |
– |
Potasio, ACT |
Diclofenamida, topiramato |
No |
Alteración onda T |
– |
Gazzoni et al [18] |
– |
Exceso de dormir, emesis |
– |
– |
1,5 |
Potasio EV |
– |
– |
– |
Síndrome de Brugada |
– |
Groome et al [19] |
Horas |
CC, alcohol y estrés |
No |
DM |
3,4 |
– |
Potasio y ACT |
– |
Sí |
– |
– |
Horas |
Cortisol, ingesta de sal y regaliz |
No |
Normal |
1,9 |
Potasio EV |
Potasio y eplerenona |
– |
– |
– |
– |
|
Horas |
Ninguno |
Disnea |
Normal |
2,9 |
– |
Potasio |
Potasio |
Sí |
– |
No |
|
Hirano et al [20] |
– |
CC |
No |
Normal |
– |
– |
Potasio |
Potasio |
Sí |
Normal |
No |
– |
CC y EF |
No |
Normal |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
|
– |
CC y EF |
No |
Normal |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
|
Hong et al [21] |
Horas-días |
Ayuno y frío |
Mialgias |
DM |
– |
Potasio EV |
Potasio y ACT |
– |
No |
– |
Sí |
Incecik et al [22] |
– |
CC |
No |
– |
2,1 |
Potasio EV |
No |
No |
– |
Normal |
– |
Jung et al [23] |
– |
Infección respiratoria |
– |
– |
2,5 |
– |
Potasio y bisoprolol |
– |
Sí |
Extrasístoles ventriculares |
– |
Ke et al [24] |
Horas-días |
EF, estrés, insomnio, IP |
No |
Normal |
2,7 |
Potasio oral |
Potasio y ACT |
Triamtereno |
No |
– |
Sí |
Horas |
CC, EF, alcohol, frío |
No |
Normal |
2,3 |
Potasio oral |
Potasio y ACT |
Potasio y triamtereno |
No |
– |
– |
|
Horas |
CC, EF |
No |
Normal |
2,5 |
– |
Potasio y ACT |
Potasio y triamtereno |
No |
– |
– |
|
Ke et al [25] |
– |
CC, EF, frío |
No |
DM |
2,8 |
– |
Potasio y ACT |
– |
Sí |
– |
– |
Kil et al [26] |
Horas-días |
CC, EF |
Disnea |
– |
2,7 |
Potasio EV |
Potasio y ACT |
Potasio, EPL |
No |
Alteración ST, ondas U |
– |
Tabla III. Características y evolución de los pacientes en función de la alteración genética en CACNA1S y SCN4A. |
|||||
Todos (n = 28) |
CACNA1S (n = 20) |
SCN4A (n = 8) |
p |
||
Edad de inicio (años) a |
14,1 ± 9,9 |
14,2 ± 11,3 |
13,9 ± 5,5 |
0,948 |
|
Tiempo de evolución de la enfermedad (años) a |
17,5 ± 14,1 |
18,4 ± 13,3 |
16,5 ± 5,8 |
0,637 |
|
Sexo femenino |
7 (25%) |
5 (25%) |
2 (25%) |
1,000 |
|
Raza caucásica |
9 (32,1%) |
6 (30%) |
3 (37,5%) |
0,336 |
|
Antecedente familiar |
16 (57,1%) |
12 (60%) |
4 (50%) |
0,271 |
|
Desencadenantes |
Ejercicio físico |
15 (65,2%) |
12 (80%) |
3 (37,5%) |
0,042 |
Comida copiosa |
8 (34,8%) |
7 (46,7%) |
1 (12,5%) |
0,101 |
|
Frío |
5 (21,7%) |
2 (13,3%) |
3 (37,5%) |
0,181 |
|
Disnea |
6 (25%) |
5 (31,1%) |
1 (12,5%) |
0,317 |
|
Exploración neurológica intercrisis anodina |
11 (55%) |
9 (64,3%) |
2 (33,3%) |
0,202 |
|
Concentración mínima de potasio (mEq/dL) a |
2,3 ± 0,6 |
2,1 ± 0,6 |
2,6 ± 0,5 |
0,098 |
|
Tratamiento preventivo con acetazolamida |
15 (65,2%) |
12 (80%) |
3 (37,5%) |
0,071 |
|
Mejoría tras el tratamiento preventivo inicial |
11 (55%) |
7 (50%) |
4 (66,7%) |
0,492 |
|
a Media ± desviación estándar. |
Hypokalemic periodic paralysis: a systematic review of published case reports Introduction. Hypokalemic periodic paralysis is a neuromuscular disease characterized by a combination of flaccid paralysis episodes (or muscular weakness) that are related to low levels of potassium in blood. As a consequence of its low prevalence, there are still clinical and management aspects to characterize. Patients and methods. A systematic review of the clinical cases published in the last decade has been developed by analyzing demographic and genetic features, the episodes’ characteristics, the received treatments, the response to them and also, the differences and evolution of patients depending on the most prevalent genetic alterations: CACNA1S and SCN4A. Results. A total of 33 articles were included, allowing 40 individuals to be reviewed. The average age of onset of symptoms was 15.3 ± 9.7 years. The most frequent altered gene was CACNA1S in 20 (60.5%) cases. It was observed that subjects presenting an alteration of the gene responsible for the calcium channel, CACNA1S, presented lower serum potassium levels, own triggers and a higher proportion of subjects showing dyspnea during the crisis. Only 50% of the subjects respond to classical oral treatment with acetazolamide. Potassium-sparing diuretics and antiepileptics drugs emerge as an alternative. Conclusion. Hypokalemic periodic paralysis has an heterogeneous clinical expression with phenotypic differences linked to different genetic mutations. The common preventive treatment response is suboptimal. Prospective studies are needed to discern the best therapeutic option based on genetic load. Key words. CACNA1S. Hypokalemic periodic paralysis. SCN4A. Systematic review. |