Tabla I. Características demográficas y clínicas (n = 51). |
|
Sexo (masculino) |
27 (52,9%) |
Edad media (rango) |
12,09 años (0,91-50,55) |
0 a 5 años |
10 (19,6%) |
6-11 años |
21 (41,2%) |
12-18 años |
10 (19,6%) |
> 18 años |
10 (19,6%) |
Alteración cromosómica |
|
Deleción |
39 (76,5%) |
Disomía paterna |
4 (7,8%) |
Defectos de impronta |
1 (2%) |
Mutación puntual |
4 (7,8%) |
No disponible |
3 (5,9%) |
Alteración del lenguaje (n = 45) a |
45 (100%) |
Alteración de la marcha (n = 47) b |
11 (23,4%) |
Alteración del sueño |
20 (39,2%) |
Epilepsia |
|
Antecedentes epilepsia |
44 (86,3%) |
Tipo de crisis de inicio c: |
|
Atónicas |
3 (5,9%) |
Ausencias |
2 (3,9%) |
Ausencias atípicas |
14 (27,4%) |
Crisis febriles |
1 (2%) |
Crisis focales |
2 (3,9%) |
Crisis generalizadas no tipificadas |
8 (15,7%) |
Mioclónicas |
11 (21,6%) |
Tonicoclónicas |
1 (2%) |
No disponible |
3 (5,9%) |
Antecedentes de estado epiléptico |
4 (7,8%) |
Edad media de inicio de las crisis (rango) |
28,3 ± 21,2 meses (8-84) |
Crisis actuales |
5 (9,8%) |
Alteraciones osteoarticulares |
10 (19,6%) |
Estrabismo |
4 (7,8%) |
Tratamiento farmacológico |
46 (90,2%) |
Antiepilépticos |
43 (84,3%) |
Dos o más antiepilépticos |
9 (17,6%) |
Fármacos para manejo del sueño |
27 (52,9%) |
Antipsicóticos |
9 (16,6%) |
Benzodiacepinas |
14 (27,5%) |
a Sólo evaluada en niños ≥ 2 años; b Sólo evaluada en niños ≥ 15 meses; c Un paciente presentó diferentes tipos de crisis. |
Tabla II. Características cualitativas del electroencefalograma (n = 51). |
|||
Actividad de fondo |
Actividad de fondo alterada |
48 (94,1%) |
|
Grado de alteración |
Leve |
11 (21,6%) |
|
Moderado |
36 (70,6%) |
||
Grave |
1 (2%) |
||
Características de la actividad de fondo |
Lentificada |
51 (100%) |
|
Simétrica |
50 (98,8%) |
||
Diferenciada |
42 (82,4%) |
||
Reactiva |
49 (96,1%) |
||
Frecuencia, media (rango) |
6,2 ± 1,7 Hz (3-11) |
||
Amplitud basal, media (rango) |
11,9 ± 85,9 μV (40-500) |
||
Amplitud > 150 μV |
8 (15,7%) |
||
Actividad paroxística |
Actividad paroxística |
37 (72,5%) |
|
Tipo de anomalía paroxística |
Onda aguda |
35 (68,6%) |
|
Punta |
33 (64,7%) |
||
Polipunta |
2 (3,9%) |
||
No aguda, actividad delta |
37 (72,5%) |
||
No aguda, actividad theta |
5 (9,8%) |
||
Combinada punta-aguda-delta |
27 (52,9%) |
||
Expresión de las anomalías paroxísticas |
Focal |
15 (29,4%) |
|
Generalizada |
30 (58,8%) |
||
Localización de las anomalías paroxísticas |
Anterior |
5 (9,8%) |
|
Posterior |
8 (15,7%) |
||
Temporal |
9 (17,6%) |
||
Perirrolándica |
5 (9,8%) |
||
Amplitud máxima, media (rango) |
277,0 ± 179,4 μV (100-850) |
||
Número, media (rango) |
135,4 ± 171,7 s (2-640) |
||
Duración, media (rango) |
8,7 ± 7,1 s (2-30) |
||
Actividad inhabitual |
Patrón de Boyd |
Patrón no determinado |
22 (43,1%) |
Patrón 1 |
2 (3,9%) |
||
Patrón 2 |
6 (11,8%) |
||
Patrón 3 |
21 (41,2%) |
||
Crisis/actividad epileptiforme |
Crisis epilépticas |
6 (11,8%) |
|
Tipo de crisis |
Focal |
1 (2%) |
|
Generalizada |
5 (9,8%) |
||
Origen focal |
No identificado |
5 (9,8%) |
|
Temporal derecho |
1 (2%) |
||
Estado epiléptico |
1 (2%) |
Figura 1. Coherencia por regiones y frecuencias. * Diferencias en relación a cada una de las frecuencias para cada una de las regiones (p < 0,001).
Figura 2. Potencia por regiones y frecuencias.
Tabla III. Características cualitativas del electroencefalograma (n = 48). Análisis por subgrupos: alteración genética. |
|||||
Deleción (n = 39) |
No deleción (n = 9) |
p |
|||
Actividad de fondo |
Actividad de fondo alterada |
37 (94,4%) |
8 (88,9%) |
0,504 |
|
Grado de alteración |
Leve |
6 (15,4%) |
4 (44,4%) |
< 0,001 |
|
Moderado |
31 (79,5%) |
4 (44,4%) |
|||
Grave |
0 |
0 |
|||
Características de la actividad de fondo |
Lentificada |
39 (100%) |
9 (100%) |
1,000 |
|
Simétrica |
38 (97,4%) |
9 (100%) |
0,627 |
||
Diferenciada |
31 (79,5%) |
9 (100%) |
0,137 |
||
Reactiva |
38 (97,4%) |
9 (100%) |
0,627 |
||
Frecuencia, media (rango) |
5,94 ± 1,59 Hz (3-10) |
7,11 ± 2,05 Hz (5-11) |
0,072 |
||
Amplitud basal, media (rango) |
115,1 ± 90,5 μV (50-500) |
88,9 ± 65,7 μV (40-150) |
0,421 |
||
Amplitud >150 μV |
6 (17,1%) |
1 (11,1%) |
0,659 |
||
Actividad paroxística |
Actividad paroxística |
30 (76,9%) |
5 (55,5%) |
0,194 |
|
Tipo de anomalía paroxística |
Onda aguda |
28 (71,8%) |
5 (55,5%) |
0,343 |
|
Punta |
26 (66,7%) |
5 (55,5%) |
0,530 |
||
Polipunta |
0 |
0 |
|||
No aguda, actividad delta |
30 (76,9%) |
5 (55,6%) |
0,194 |
||
No aguda, actividad theta |
4 (10,3%) |
1 (11,1%) |
0,949 |
||
Combinada punta-aguda-delta |
24 (61,5%) |
3 (33,3%) |
< 0,001 |
||
Expresión de las anomalías paroxísticas |
Focal |
26 (66,7%) |
4 (44,4%) |
0,215 |
|
Generalizada |
11 (28,2%) |
3 (33,3%) |
0,760 |
||
Localización de las anomalías paroxísticas |
Anterior |
5 (12,8%) |
0 |
0,256 |
|
Posterior |
6 (15,4%) |
2 (22,2%) |
0,620 |
||
Temporal |
9 (23,1%) |
0 |
0,110 |
||
Perirrolándica |
5 (12,8%) |
0 |
0,256 |
||
Amplitud máxima, media (rango) |
286,2 ± 188,9 μV (100-850) |
207,0 ± 120,9 μV (110-400) |
0,374 |
||
Número, media (rango) |
123 ± 166 s (2-640) |
229 ± 204 s (17-485) |
0,211 |
||
Duración, media (rango) |
9,3 ± 7,5 s (2-30) |
6,2 ± 3,4 s (3-12) |
0,371 |
||
Actividad inhabitual |
Patrón de Boyd |
Patrón no determinado |
14 (35,9%) |
5 (55,6%) |
< 0,001 |
Patrón 1 |
2 (5,1%) |
0 |
|||
Patrón 2 |
6 (15,4%) |
0 |
|||
Patrón 3 |
17 (43,6%) |
4 (44,4%) |
|||
Crisis/actividad epileptiforme |
Crisis epilépticas |
3 (7,7%) |
2 (22,2%) |
0,198 |
|
Tipo de crisis |
Focal |
1 (2,6%) |
0 |
0,627 |
|
Generalizada |
2 (5,1%) |
2 (22,2%) |
0,094 |
||
Origen focal |
No identificado |
2 (5,1%) |
2 (22,2%) |
0,102 |
|
Temporal derecho |
1 (2,6%) |
0 |
– |
Figura 3. Coherencia por regiones y frecuencias. Análisis de subgrupos: alteración genética.
Figura 4. Potencia por regiones y frecuencias. Análisis de subgrupos: alteración genética.
Figura 5. Coherencia por regiones y frecuencias. Análisis de subgrupos: edad.
Figura 6. Potencia por regiones y frecuencias. Análisis de subgrupos: edad.
Descriptive analysis of the electroencephalogram in Angelman syndrome Introduction. Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder of genetic origin, with important clinical motor, behavioural, communicative and electroencephalographic manifestations, with particular relevance as regards the presence of epileptic seizures. Aims. To describe the electroencephalographic characteristics (qualitatively and quantitatively) of patients diagnosed with Angelman syndrome and to determine the electroencephalographic profile according to age and genetic alteration. Patients and methods. A retrospective observational study in which the demographic, clinical and electroencephalographic characteristics of 51 patients with Angelman syndrome were analysed. Results. A higher delta power was evident in all brain regions, with a maximum peak in the frontopolar and temporal regions, and a lower power in the alpha and beta frequency range in all regions, with a greater preponderance in younger patients, and a trend that decreases with age. The coherence showed a predominance of delta and theta in the frontopolar region, which was higher for all frequencies in the deletion group, where delta was predominant, especially in the frontopolar region. Conclusion. The electroencephalogram could be a useful biomarker as a qualitative and quantitative tool in the investigation of Angelman syndrome and in measuring the response to possible therapies under investigation. Key words. Angelman syndrome. Bandpower. Biomarker. Coherence. Deletion. Electroencephalogram. |