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Calidad de vida y comorbilidades psiquiátricas en pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette

G. Solís-García, A. Jové-Blanco, A. Chacón-Pascual, M. Vázquez-López, P. Castro-De Castro, J.J. Carballo, L. Pina-Camacho, M.C. Miranda-Herrero Revista 73(10) ● Fecha de publicación 16/11/2021 ● Original ● Lecturas 4700 ● Descargas 155 Castellano English

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[REV NEUROL 2021;73:339-344] PMID: 34755886 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7310.2021046

Introducción. El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno complejo que se acompaña habitualmente de comorbilidades psiquiátricas, como trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), ansiedad o depresión. La calidad de vida de estos pacientes puede verse afectada por la gravedad de los tics y por la presencia de estas comorbilidades.

Objetivos. Describir y relacionar la calidad de vida y las comorbilidades psiquiátricas en una muestra de pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette, así como proporcionar una versión en español del cuestionario Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (C&A-GTS-QOL) para medir la calidad de vida en esta población.

Pacientes y métodos. Es un estudio transversal, observacional y unicéntrico. Se incluyó a pacientes entre 6 y 16 años con diagnóstico de síndrome de Tourette, de los cuales se recogieron datos demográficos y clínicos, así como diagnósticos y tratamientos previos. Se entregaron cuestionarios de gravedad de los tics, comorbilidad psiquiátrica y calidad de vida.

Resultados. Se incluyó a 22 pacientes (86,4%, varones; mediana de edad, 11 años) con diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette (según los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición). El 86,4% tenía comorbilidades psiquiátricas diagnosticadas y el 72,7% recibía algún tratamiento. La prevalencia de ansiedad fue del 72,7%, la de depresión, del 50%, la de TDAH, del 40,9% y la de TOC, del 27,3%. La mediana de calidad de vida medida por el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fue de 59,5 (rango intercuartílico: 34,8-71,3), y por la C&A-GTS-QOL, de 55,5 (rango intercuartílico: 45-65) (R2, 0,83; p < 0,01). La gravedad de los tics se relacionó con una peor calidad de vida (PedsQL, R2: 0,707; p < 0,01; y C&A-GTS-QOL, R2: 0,501; p = 0,021). Una mayor puntuación la escala de Conners revisada para el TDAH se relacionó con peor calidad de vida (PedsQL, R2: 0,463; p = 0,03; y C&A-GTS-QOL, R2: 0,534; p < 0,01).

Conclusión. La prevalencia de comorbilidades psiquiátricas en el síndrome de Gilles de la Tourette en nuestro medio es alta y frecuentemente infradiagnosticada. Los tics y las comorbilidades psiquiátricas afectan a la calidad de vida. Son necesarios estudios que validen la C&A-GTS-QOL.

Palabras clave Ansiedad Calidad de vida Depresión Síndrome de Gilles de la Tourette TDAH TOC Clasificado en Calidad, Gestión y Organización Asistencial - Neuropsiquiatría

Introducción

El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado síndrome de Tourette o trastorno de Tourette [1], es un trastorno neuropsiquiátrico de inicio en la infancia caracterizado por la presencia de tics motores y por lo menos un tic fónico de al menos un año de evolución y que aparece antes de los 21 años de vida. Es un trastorno complejo, que se acompaña de comorbilidades psiquiátricas, como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el déficit de atención/hiperactividad (TDAH), a los cuales se asocia un detrimento de la percepción de la calidad de vida [2].

La prevalencia del síndrome de Tourette se estima en torno al 0,8%, y es más prevalente en los varones (hasta un 1,06% de la población) [3]. Las manifestaciones de la enfermedad aparecen en la gran mayoría de los casos antes de los 10 años y la edad típica de aparición es entre los 3 y los 8 años [4].

La calidad de vida en estos pacientes está determinada por la presencia y gravedad de los tics, así como por la coexistencia de comorbilidades psiquiátricas, que afectan tanto a su funcionalidad como a áreas sociales, emocionales y escolares [5]. De hecho, algunos estudios [2,6,7] han observado que dichas comorbilidades pueden tener un mayor impacto en la calidad de vida incluso que la gravedad de los tics que definen a la enfermedad. Entre las comorbilidades psiquiátricas, las más frecuentes son el trastorno por TDAH y el TOC, seguidas por los trastornos del espectro autista, y los trastornos de ansiedad y la depresión [4]. La asociación de comorbilidades empeora la percepción de la calidad de vida [5], aunque en nuestro medio no existen estudios que las relacionen. Por ello, es fundamental realizar un cribado adecuado de las comorbilidades psiquiátricas en estos pacientes para un correcto diagnóstico y tratamiento, y mejorar así su calidad de vida.

La mayoría de los estudios realizados acerca de la calidad de vida en pacientes con síndrome de Tourette se basan en escalas genéricas, como el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) [8]. Como consecuencia, no tienen en cuenta aspectos específicos de esta patología, como la presencia de tics motores y vocales o conductas repetitivas, y pueden, por tanto, infraestimar la repercusión sobre la calidad de vida. Por eso, en 2008, Cavanna et al elaboraron un cuestionario específico, validado primero en adultos [9] y, posteriormente, en niños y adolescentes [10,11], para medir la calidad de vida en estos pacientes denominado Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (C&A-GTS-QOL). Este cuestionario abarca cuatro áreas fundamentales para evaluar la calidad de vida en estos pacientes (psicológica, física y actividades de la vida diaria, obsesivo-compulsiva y cognitiva); sin embargo, hasta el momento sólo está disponible en inglés e italiano [10,11]. Hasta ahora no se han realizado estudios de calidad de vida en los pacientes con síndrome de Tourette en la población española y tampoco existe una traducción específica de esta C&A-GTS-QOL que permita medir la calidad de vida en los pacientes con síndrome de Tourette.

El objetivo de este estudio es describir la calidad de vida y las comorbilidades psiquiátricas de los pacientes afectados por el síndrome de Tourette en nuestro medio, determinando el impacto de los tics y de las comorbilidades psiquiátricas en la calidad de vida. Los objetivos secundarios son proporcionar una versión en español de la C&A-GTS-QOL que permita la medida de calidad de vida de forma específica en esta población de pacientes y relacionar sus puntuaciones con las obtenidas mediante el cuestionario genérico de calidad de vida PedsQL.

Pacientes y métodos

Es un estudio prospectivo, observacional y unicéntrico, descriptivo y analítico, en el que se incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de síndrome de Tourette de entre 6 y 16 años atendidos entre octubre de 2018 y enero de 2020. Todos ellos fueron atendidos en un hospital terciario, centro de referencia de trastornos de movimiento en Madrid (España). Se excluyó a los pacientes menores de 6 años o aquéllos cuya función cognitiva no permitiera evaluar las comorbilidades psiquiátricas o la calidad de vida. El estudio fue aprobado por el comité de ética e investigación del centro, y todos los sujetos a estudio firmaron un consentimiento informado.

Se recogieron variables demográficas de los pacientes, datos clínicos sobre la enfermedad, comorbilidades psiquiátricas y tratamientos previos. Se entregó un conjunto de cuestionarios a cada paciente con el objetivo de cuantificar la gravedad de los tics, realizar un cribado de patología psiquiátrica y analizar la calidad de vida de estos pacientes. En concreto, se evaluó la gravedad de los tics con el cuestionario de la Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) [12], que evalúa la gravedad de los tics motores y de los fónicos, e incluye además la discapacidad ocasionada; en este estudio se recogió tanto la gravedad de ambos tics como la puntuación total, incluyendo la discapacidad [12]. Las comorbilidades psiquiátricas estudiadas fueron: a) ansiedad y TOC mediante una entrevista parcialmente estructurada (Mini International Neuropsychiatric Interview for Children and Adolescents) [13]; b) TDAH, evaluado mediante la escala de Conners revisada [14] (basado en la escala Conners [15], y c) depresión mediante el inventario de depresión infantil [16]. La calidad de vida se analizó inicialmente mediante el PedsQL [8]. Los pacientes en los que se detectaron comorbilidades psiquiátricas que no se hubiesen identificado previamente se derivaron a la unidad de psiquiatría infantil del centro para su valoración.

Por otro lado, se entregó la escala de calidad de vida en el síndrome de Gilles de la Tourette (GTS-QOL [10]) en su versión en español. Para su traducción, se llevó a cabo un proceso de traducción directa e inversa por dos traductores: la escala se tradujo inicialmente del inglés al español (traducción directa) y, posteriormente, de forma inversa del español al inglés por un segundo traductor que se mantuvo ciego desde el principio a la versión original en este idioma. Posteriormente, los autores y los traductores compararon las versiones resultantes de la escala, y solucionaron los posibles conflictos o imprecisiones que hubieran surgido al traducir la escala, elaborando la versión final de la escala.

El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS Inc, versión 23.0. Para el análisis descriptivo de las variables cualitativas se utilizaron porcentajes y para el de las cuantitativas se utilizaron medias con desviación estándar o medianas con rango intercuartílico según la simetría de las distribuciones. Para las comparaciones de proporciones se utilizaron los test de Χ² de Pearson y test exacto de Fisher según procediera; para la comparación de medias, la t de Student y la U de Mann Whitney, y para la relación entre variables cuantitativas, se plantearon modelos lineales y se calcularon los correspondientes coeficientes de Pearson. Se estableció la significación estadística en p < 0,05.

Resultados

Entre octubre de 2018 y enero de 2020 se incluyó a un total de 22 pacientes con síndrome de Tourette. De ellos, 19 (86,4%) fueron varones y la mediana de edad fue de 11 años (RIC 10-12,8). Diecinueve pacientes (86,4%) tenían un diagnóstico previo de alguna comorbilidad psiquiátrica. Mediante la realización de los cuestionarios de cribado de comorbilidad psiquiátrica, se detectó una prevalencia de comorbilidad psiquiátrica en el momento del estudio del 90,9% (20 pacientes). La prevalencia de cada comorbilidad antes y después de realizar estos test se detalla en la tabla I.

Tabla I. Porcentaje de comorbilidades psiquiátricas diagnosticadas previamente a realizar los cuestionarios de cribado y tras su realización.
	Con diagnóstico previo de comorbilidad (%)	Comorbilidades diagnosticadas a través de cuestionario (%)
TDAH	14 (63,6%)	9 (40,9%)
TOC	10 (45,5%)	6 (27,3%)
Ansiedad	2 (9,1%)	17 (72,7%)
Depresión	1 (4,5%)	11 (50%)
TDAH: trastorno por déficit de atención/hiperactividad; TOC: trastorno obsesivo-compulsivo.

En el momento de la realización del estudio, 16 pacientes (72,7%) recibían algún tipo de tratamiento: el 40,9% (nueve) recibían tratamiento para TDAH, el 27,3% (seis) tratamiento con antidepresivos, el 27,3% (seis) con antipsicóticos y el 13,6% (tres) con benzodiacepinas.

La mediana de edad en el momento de inicio de los tics fue de 6,5 años –rango intercuartílico (RIC): 4,8-7,3– y la mediana de edad al diagnóstico de síndrome de Tourette fue de 10 años (RIC: 7,8-12). En el momento del estudio, la mediana de la YGTSS fue de 24 (RIC: 18,5-25,75) para tics motores y fónicos, y de 45 (RIC: 35,5-60,7) para la escala global, incluyendo discapacidad.

Respecto a la calidad de vida medida mediante el PedsQL, los pacientes alcanzaron una mediana de puntuación global de 59,5 (RIC: 34,8-71,3). En el cuestionario específico para Tourette C&A-GTS-QOL, la mediana de puntuación global de los pacientes fue de 55,5 (RIC: 45-65). Las puntuaciones de las subescalas de ambos se recogen en la figura 1.

Figura 1. Puntuaciones de calidad de vida en las diferentes subescalas de los cuestionarios Pediatric Quality of Life Inventory (arriba) y escala de calidad de vida en el síndrome de Gilles de la Tourette (abajo). Los valores se muestran en medianas (línea media), rangos intercuartílicos (cajas) y valores máximos y mínimos (bigotes).

Las dos escalas mostraron resultados similares en cuanto a la calidad de vida de estos pacientes. El coeficiente de correlación entre ambas escalas globales fue de 0,83 (p < 0,01). Las correlaciones entre las partes directamente comparables también fueron fuertes: entre las dos subescalas físicas, el coeficiente de correlación fue de 0,743 (p < 0,01), y entre las escalas emocional y psicológica, de 0,54 (p < 0,01).

En el análisis bivariante, una mayor gravedad de los tics (medida mediante la YGTSS) se relacionó con peor calidad de vida según el PedsQL (R²: –0,732, p < 0,01) y la C&A-GTS-QOL (R²: –0,501; p = 0,021) cuando se incluía la puntuación de discapacidad, y únicamente con la PedsQL (R²: –0,462; p = 0,04), pero no con la C&A-GTS-QOL (R²: –0,216; p = 0,36) cuando se incluían únicamente tics motores y fónicos. Las correlaciones entre la YGTSS y el PedsQoL y la C&A-GTS-QOL se muestran gráficamente en la figura 2.

Figura 2. Modelos lineales de correlación entre la grave dad de los tics (Yale Global Tic Severity Scale) y la calidad de vida medida por el Pediatric Quality of Life Inventory (azul) y la Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (rojo). En gris se muestran los intervalos de confianza del modelo.

Una mayor puntuación en la escala de Conners revisada se correlacionó con mayor gravedad de los tics (R²: –0,463; p = 0,03) y peor calidad de vida en la escala PedsQL (R²: –0,463 y –0,534; p = 0,03 y p < 0,01, respectivamente). Los pacientes en los cuales se detectó ansiedad, depresión y TOC a través de los cuestionarios de cribado obtuvieron una menor puntuación en las dos escalas de calidad de vida (PedsQL y GTS-QOL) en comparación con los pacientes sin comorbilidad psiquiátrica, aunque estos resultados no alcanzaron la significación estadística (Tabla II).

Tabla II. Puntuaciones medias de calidad de vida en los pacientes con y sin cada una de las comorbilidades psiquiátricas investigadas en los cuestionarios.
	Calidad de vida sin comorbilidad psiquiátrica		Calidad de vida con comorbilidad psiquiátrica		Valor de p
	PedsQL	GTS-QOL	PedsQL	GTS-QOL	PedsQL	GTS-QOL
Ansiedad	64,8 (DE: 24,5)	65,4 (DE: 23,3)	54,9 (DE: 16,3)	51,8 (DE: 13,7)	0,30	0,12
Depresión	60,1 (DE: 16,6)	60,3 (DE: 15,4)	52,3 (DE: 20,4)	48,3 (DE: 16,7)	0,33	0,09
TOC	61,3 (DE: 17,9)	58,4 (DE: 16,2)	45,3 (DE: 16,3)	48 (DE: 19)	0,07	0,23
DE: desviación estándar; GTS-QOL: escala de calidad de vida en el síndrome de Gilles de la Tourette; PedsQL: Pediatric Quality of Life Inventory; TOC: trastorno obsesivo-compulsivo.

Discusión

El presente estudio describe la calidad de vida en una muestra de pacientes pediátricos con síndrome de Tourette, la prevalencia de comorbilidades psiquiátricas y la relación tanto de éstas como de la gravedad de los tics con la calidad de vida de los pacientes.

La calidad de vida en los pacientes con síndrome de Tourette ha sido objeto de numerosos estudios en las últimas décadas, tanto en adultos como en niños [17,18]. La presencia de tics tiene un efecto negativo en el funcionamiento físico, psicológico y social de los pacientes. Aunque en estudios previos la relación entre tics y calidad de vida no era clara [6], en nuestro estudio hemos demostrado cómo la gravedad medida con la YGTSS se relaciona inversamente de una forma muy estrecha con la calidad de vida cuando se incluye la YGTSS de forma global, incluyendo la puntuación de discapacidad. La medida de la calidad de vida es fundamental como parámetro integrador del estado funcional del paciente, y algunos estudios previos han demostrado que la mejoría objetiva en los síntomas mediante intervenciones siempre se acompaña de una mejor funcionalidad y satisfacción para los pacientes [19]. En niños, la enfermedad afecta de forma especial a la esfera social y escolar [20], con un impacto en la calidad de vida mayor que el que suponen otras enfermedades sistémicas [21], pero que puede no ser fácil de evaluar en esta población.

Actualmente, la medida de calidad de vida es un pilar del seguimiento clínico de los niños con síndrome de Tourette. En la última década se ha desarrollado la escala específica GTS-QOL, inicialmente en pacientes adultos [9] y posteriormente en pediatría [10,11]. Previamente, los estudios utilizaban escalas de calidad de vida genéricas como la Youth Quality of Life Instrument-Research version [5], la Perceived Quality of Life Scale [17], lael Quality of Life Assessment Schedule [18], la EuroQol-5D [22], y, sobre todo, el PedsQL [6], pero la utilización de escalas no específicas puede no ser sensible a aspectos fundamentales en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Tourette como los directamente relacionados con los tics y puede, por tanto, infraestimar la afectación funcional de estos pacientes [10]. Nuestro estudio abre la puerta a la validación de esta escala en idioma español, haciendo posible la mejor evaluación de la calidad de vida en los pacientes de nuestro país y la participación de nuestros centros en estudios y ensayos internacionales que utilicen esta herramienta.

En nuestro estudio, el porcentaje de comorbilidad psiquiátrica diagnosticada mediante los cuestionarios alcanza el 90%, y el TDAH, seguido del TOC, son las comorbilidades más frecuentes. Estos datos son consistentes con estudios previos [2,4,11,23]. Sin embargo, observamos que el porcentaje de pacientes en los que se detecta TDAH y TOC mediante los cuestionarios es inferior a la prevalencia inicial de estas patologías. Esto podría deberse a que, en algunos casos, los cuestionarios de TDAH y TOC eran cumplimentados por pacientes ya diagnosticados y tratados de estas patologías. Hasta el 40,9% de los pacientes con TDAH y el 13,9% de los pacientes con TOC recibían tratamiento, por lo que una disminución en las puntuaciones de los cuestionarios podría radicar en un adecuado control de los síntomas. Por otro lado, observamos que mediante el uso de cuestionarios de cribado se detectan más casos de depresión y ansiedad, alcanzando datos similares a los encontrados por Eapen et al [24]. En conjunto, el uso de cuestionarios de cribado permite detectar comorbilidades psiquiátricas infradiagnosticadas que pueden pasar desapercibidas al clínico. Además, permite evaluar el control de los síntomas en algunas de las comorbilidades.

La relación entre comorbilidad psiquiátrica y síndrome de Tourette ha sido ampliamente estudiada [6,7,10,24], y destaca que la presencia de comorbilidad psiquiátrica empeora la calidad de vida de estos pacientes, en especial en las áreas psicosociales. En nuestro estudio se ha encontrado una relación inversamente proporcional entre la presencia del TDAH y de calidad de vida, tal y como señalan estudios previos [2,5,24]. A diferencia de algunos de estos estudios, la diferencia en la calidad de vida relacionada con ansiedad, TOC y depresión no alcanza la significación estadística, lo cual probablemente se deba al limitado tamaño muestral del que disponemos. Dado el impacto en la calidad de vida de las comorbilidades psiquiátricas, parece conveniente realizar un cribado de patologías psiquiátricas tanto en el diagnóstico como durante el seguimiento de estos pacientes con el fin de asegurar un adecuado tratamiento y mejorar así su calidad de vida.

Nuestro estudio presenta una serie de limitaciones. En primer lugar, se trata de una muestra pequeña de pacientes debido al carácter unicéntrico del estudio. Sería conveniente incorporar a pacientes de otros centros con el fin de poder continuar el análisis de los resultados de la escala de calidad de vida en el síndrome de Gilles de la Tourette en español y realizar su validación. Por otro lado, el estudio comprende pacientes con un rango amplio de edad y es difícil homogeneizar la percepción de calidad de vida, puesto que ésta se modifica con la edad. Los cuestionarios utilizados para analizar la prevalencia de comorbilidad psiquiátrica son cuestionarios empleados habitualmente como cribado y, por tanto, no permiten ahondar en la gravedad de la patología subyacente.

Podemos concluir que la prevalencia de comorbilidades psiquiátricas en niños con síndrome de Tourette en nuestro medio es alta y que existe una importante proporción de comorbilidades no diagnosticadas. La calidad de vida en estos pacientes se ve afectada por la gravedad de los tics y empeora a causa de las comorbilidades psiquiátricas que presentan, lo que justifica realizar un cribado de estas patologías. Son necesarios estudios con mayor número de pacientes que confirmen estos hallazgos y ayuden a validar una escala específica de calidad de vida en niños con síndrome de Tourette en español.

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Quality of life and psychiatric comorbidities in pediatric patients with Gilles de la Tourette syndrome

Introduction. Tourette Syndrome (TS) is a complex neurodevelopmental disorder which is normally associated to psychiatric comorbidity such as attention deficit hyperactivity disorder, obsessive compulsive disorder, anxiety or depression. Quality of life (QoL) in these patients can be affected by tic severity and associated comorbidities.

Aim. The aim of the study was to describe and analyze QoL and psychiatric comorbidities in a sample of pediatric patients, as well as to develop a Spanish version of the questionnaire C&A-GTS-QoL to measure quality of life in this population.

Patients and methods. Single-center, observational, prospective study. Patients aged 6 to 16 years old with TS were included. Demographic, clinical, diagnostic and treatment data were gathered. Questionnaires regarding tic severity, psychiatric comorbidity and quality of life were used.

Results. Twenty-two patients with DSM-5 diagnosis of TS were included (86.4% male, median age 11 years). Of those, 86.4% had been previously diagnosed of psychiatric comorbidities and 72.7% received psychopharmacologic treatment. The prevalence of an ICD-10 current diagnosis of anxiety was 72.7%, depression 50%, ADHD 40.9% and OCD 7.3%. Median QoL score was 59.5 (RIC: 34.8-71.3) for PedsQL, and 55.5 (RIC: 45-65) for C&A-GTS-QoL, with a correlation between scores of R²= 0.83 (p < 0.01). Higher tic severity was associated with poorer QoL (PedsQL R²: –0.732, p <0.01, C&A-GTS-QoL R²: –0.501, p = 0.021). A higher EDAH score for ADHD was associated with poorer QoL (PedsQL R²: –0.463, p = 0.03, C&A-GTS-QoL R²-0.534, p < 0.01).

Conclusion. Prevalence of psychiatric comorbidities in pediatric TS is high and frequently underdiagnosed. Tics and psychiatric comorbidities affect quality of life. Further studies are needed to validate the Spanish version of C&A-GTS-QoL scale.

Key words. ADHD. Anxiety. Depression. OCD. Quality of life. Tourette Syndrome.

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