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La distrofia miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, es un trastorno multisistémico que, aunque definido por su componente neuromuscular, se caracteriza por una afectación casi constante, aunque de gravedad variable, del sistema nervioso central [1-3]. Comprende trastornos cognitivos, neuropsicológicos y afectivos, con frecuencia asociados a anosognosia, lo que supone un impacto profundo tanto en la calidad de vida de los pacientes como en el abordaje y el seguimiento del resto de sus aspectos clínicos.
Mujer de 61 años con distrofia miotónica de tipo 1 evolucionada, diagnosticada con 33 años; insuficiencia respiratoria en relación con patrón restrictivo e infecciones de repetición; oxigenoterapia domiciliaria ocasional; intolerancia a la presión positiva de las vías aéreas (CPAP); faquectomía bilateral; accidente por atropello con traumatismo craneal y fractura pélvica (2001); fractura de la muñeca izquierda (Colles) (2012); fractura bimaleolar del tobillo derecho (2015), y suboclusión intestinal (2017). Fue trasladada al servicio de urgencias hospitalario al observar su marido durante la tarde del día anterior que tenía dificultad para la articulación del lenguaje mucho más significativa de lo habitual e incapacidad para mantener la bipedestación por debilidad de las extremidades derechas de inicio brusco. Cuando apareció esta clínica, el médico de familia valoró a la paciente en su domicilio e indicó su inmediata evacuación al hospital, para proporcionar el recurso necesario, pero la enferma rechazó ‘categóricamente’ el traslado y permaneció en su domicilio hasta la mañana del día siguiente. La exploración y las pruebas de imagen confirmaron la presencia de un infarto agudo isquémico en el territorio de la arteria basilar (ramas perforantes). No se puede excluir la posibilidad de que la demora en recibir asistencia perjudicase el pronóstico.
Mujer de 55 años diagnosticada a la edad de 33 de distrofia miotónica de tipo 1; portadora de ortesis antiequino por caídas repetidas (2004); polimiomatosis uterina (2018); faquectomía bilateral (2002 y 2005); implante de marcapasos bicameral por trastorno de la conducción (2018), y fractura suprasindesmal del peroné derecho por caída (2020). Tras cinco días con fiebre, decaimiento, anorexia y aumento de la hipersomnia habitual, la paciente afirmaba encontrarse subjetivamente bien y consideraba ‘innecesario’ buscar asistencia médica. El marido de la enferma observó respiración nocturna dificultosa y apresurada. Finalmente, la paciente fue disuadida para acudir al servicio de urgencias hospitalario. En la radiología torácica realizada en el ingreso se identificaron opacidades periféricas en los campos superior e inferior derechos e inferior izquierdo, con patrón intersticial difuso. Tras descartar otras etiologías (antigenurias negativas para neumococo y legionela) se sospechó la presencia de una neumonía bilateral por SARS-CoV-2. Considerando los hallazgos de las pruebas complementarias, tras el consentimiento verbal de la paciente, y teniendo en cuenta la relación entre el riesgo y el beneficio, se inició tratamiento con hidroxicloroquina y acitromicina, mantenidas durante cinco días, además de con glucocorticoides sistémicos, en pauta descendente. También se le trató con ciclosporina durante cinco días. En el momento del alta, la paciente había permanecido afebril 48 horas, bien saturada y eupneica. Se completó el tratamiento farmacológico en el domicilio, con 14 días más de oxigenoterapia y medidas de aislamiento. Durante el seguimiento radiológico posterior al alta se confirmó serológicamente el diagnóstico de neumonía bilateral por SARSCoV-2.
Resulta esencial saber que la poca colaboración o el rechazo por algunos de estos pacientes de los tratamientos médicos es un signo más de la enfermedad, como lo son las cataratas precoces o la facies miopática. Los muy escasos profesionales familiarizados con la enfermedad son conscientes de ello e incluso aparecen alusiones en la bibliografía. No es infrecuente que se solapen la hipersomnia propia de la distrofia miotónica de tipo 1 y la somnolencia del síndrome de apnea obstructiva del sueño [4]. Aunque se ha constatado que la respuesta de los pacientes con distrofia miotónica de tipo 1 a los dispositivos de CPAP es tan eficaz como en los casos de síndrome de apnea obstructiva del sueño de otra etiología, resulta excepcional que los enfermos con enfermedad de Steinert utilicen la CPAP. Al finalizar un estudio con ocho pacientes con distrofia miotónica de tipo 1, sólo el 25% mantuvo el tratamiento con CPAP, a diferencia de lo que sucede en series amplias de pacientes con síndrome de apnea obstructiva del sueño y sin distrofia miotónica de tipo 1, en los que se observa un mantenimiento y un cumplimiento del tratamiento ventilatorio del 65% al año de haberlo iniciado [5]. Los autores aluden como posible explicación al ‘peculiar carácter que muestran estos pacientes y a las alteraciones observadas en los test psicológicos de personalidad, especialmente unos índices elevados de depresión y bajos de sinceridad’ [5].
Las hipersomnias de la distrofia miotónica de tipo 1 y del síndrome de apnea obstructiva del sueño, más las alteraciones cognitivas, pueden dificultar la identificación de la insuficiencia respiratoria crónica en estos pacientes. En un reciente consenso para diagnosticar la insuficiencia respiratoria crónica en la distrofia miotónica de tipo 1, se advierte que estos enfermos requieren un tiempo adicional para la anamnesis inicial y las revisiones, lo que se atribuye a enlentecimiento cognitivo y a las disfunciones ejecutivas, frecuentes incluso en pacientes con escasa discapacidad motora [6,7].
La alteración cognitiva es variable y comprende desde discapacidad intelectual grave, típica de las formas congénitas (con frecuentes trastornos del neurodesarrollo asociados, como trastornos del espectro autista o déficit de atención/hiperactividad), hasta distintos grados de disfunción cognitiva presente tanto en la forma clásica de la distrofia miotónica de tipo 1 como en la forma de inicio del adulto. En la forma juvenil, el trastorno cognitivo puede ser la manifestación fundamental de la enfermedad [8].
Debe señalarse, además, por su importancia en la atención clínica de estos pacientes, la frecuente existencia de una falta de conciencia del impacto de la enfermedad en sus capacidades, lo que se traduce en un retraso en el acceso a pruebas diagnósticas y reducción de la adhesión a los tratamientos y al seguimiento clínico. Al comparar las respuestas al Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnarie de pacientes y cuidadores, se puso en evidencia que un 51,6% de los enfermos no son conscientes de las limitaciones que les provoca la enfermedad y que esta falta de reconocimiento se relaciona directamente con la disfunción cognitivoconductual [9].
Por lo tanto, resulta crítico evaluar periódicamente la función respiratoria, deglutoria y cardiológica, siguiendo los protocolos definidos en la bibliografía, sin condicionar el seguimiento clínico a los síntomas que los pacientes puedan referir.
Bibliografía
↵1. Díaz-Leyva J, Cabada-Giadás T, Seijas-Gómez R, Jericó-Pascual I, Lopez-Sala P, Iridoy-Zulet M. Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años. Rev Neurol 2020; 70: 6-12.
↵2. Modoni A, Silvestri G, Pomponi MG, Mangiola F, Tonali PA, Marra C. Characterization of the pattern of cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1. Arch Neurol 2004; 61: 1943-7.
↵3. Meola G, Sansone V. Cerebral involvement in myotonic dystrophies. Muscle Nerve 2007; 36: 294-306.
↵4. van der Meché FG, Bogaard JM, van der Sluys JC, Schimsheimer RJ, Ververs CC, Busch HFM. Daytime sleep in myotonic dystrophy is not caused by sleep apnoea. J Neurol Neurosurg Psychiatr 1994; 57: 626-8.
↵5. Gámez J, Calzada MD, Sampol G, Cervera C. Incumplimiento del tratamiento ventilatorio domiciliario en pacientes con distrofia miotónica de Steinert (DM-1) y que presentan trastornos respiratorios durante el sueño. Neurologia 2000; 15: 376-7.
↵6. Sansone VA, Gagnon C, participants of the 207th ENMC Workshop. 207 ENMC Workshop on chronic respiratory insufficiency in myotonic dystrophies: Management and implications for research, 27-29 June 2014 Naarden, The Nederlands. Neuromuscul Disord 2015; 25: 432-42.
↵7. Meola G, Sansone V, Perani D, Scarone S, Cappa S, Dragoni C, et al. Executive dysfunction and avoidant personality trait in myotonic dystrophy type 1 (DM-1) and in proximal myotonic myopathy (PROMM/DM-2). Neuromuscul Disord 2003; 13: 813-21.
↵8. van der Velden BG, Okkersen K, Kessels RP, Groenewoud J, van Engelen B, Knoop H, et al. Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis. J Affect Disord 2019; 250: 260-9.
↵9. Baldanzi S, Bevilacqua F, Lorio R, Volpi L, Simoncini C, Petrucci A, et al. Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 34.
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