Nota Clínica

Trastorno de la marcha del nivel superior como forma de presentación de una parálisis supranuclear progresiva: descripción de un vídeo caso

R. Ghosh, M. León-Ruiz, S. Dubey, A. Chakraborty, J. Benito-León [REV NEUROL 2023;77:101-104] PMID: 37489858 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7704.2022393

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Volumen 77 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 4.521 | Nº de descargas del PDF 134 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2023

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Introducción Caso clínico Discusión y conclusiones Higher-level gait disorder as a presenting manifestation of progressive supranuclear palsy: a video case report

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RESUMEN

Introducción El trastorno de la marcha frontal/apraxia de la marcha es un déficit motor del nivel superior con diversas causas, caracterizado por dificultades en el inicio de la marcha (congelación). Nuestro objetivo es presentar una paciente con un trastorno de la marcha del nivel superior con episodios de caídas como manifestaciones iniciales de una parálisis supranuclear progresiva (PSP). Sus datos se obtuvieron de los registros médicos del Servicio de Medicina General del Burdwan Medical College & Hospital (Burdwan, Bengala Occidental, India).

Caso clínico Mujer de 58 años sana que consultó por un trastorno de la marcha con caídas. La exploración neurológica mostró una apariencia facial característica (mirada fija, ojos muy abiertos, ceño fruncido y expresión fija hemifacial inferior), e hipocinesia-rigidez simétrica de predominio axial (postura retrocólica del tronco y el cuello). La exploración de la marcha reveló un trastorno de la marcha del nivel superior, caracterizado por una significativa vacilación inicial, que precisaba ayuda de objetos/personas cercanos. Al iniciar la marcha, los pasos mejoraban relativamente, pero reaparecía una deambulación inefectiva al girar. Presentaba zancadas cortas, congelación, base amplia de sustentación, desequilibrio, movimiento lento de las piernas, arrastre de los pies, y pérdida de la cadencia normal del tronco y las extremidades. Los reflejos posturales estaban alterados. La resonancia magnética cerebral desveló atrofia mesencefálica, dilatación de acueducto de Silvio y III ventrículo, atrofia frontal bilateral y el signo típico del colibrí. Finalmente, la paciente fue diagnosticada de una PSP probable.

Conclusiones Varias etiologías, incluida la PSP, deben considerarse, en el contexto clínico apropiado, si la exploración de la deambulación demuestra un trastorno de la marcha del nivel superior.

VIDEOS

Palabras claveForma de presentación Marcha Parálisis supranuclear progresiva Trastorno de la marcha del nivel superior Trastorno del movimiento Vídeo caso CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Trastornos del movimiento

TEXTO COMPLETO

Introducción

La parálisis supranuclear progresiva (PSP), un subtipo de taupatía, es un trastorno neurodegenerativo rápidamente progresivo que cursa con un parkinsonismo rigidoacinético caracterizado por un inicio insidioso y afectación predominantemente axial simétrica. Las caídas hacia atrás no provocadas y las dificultades para caminar son las manifestaciones iniciales más frecuentes de la PSP. Otras características típicas son el enlentecimiento motor generalizado, el deterioro cognitivo, las alteraciones motoras oculares, los trastornos del sueño y la mala respuesta a la levodopa [1]. Aunque la oftalmoplejía supranuclear de la mirada vertical es un sello distintivo de la PSP, puede aparecer varios años después de la enfermedad, retrasando el diagnóstico [1,2]. Asimismo, los movimientos sacádicos pueden ser la única manifestación temprana del movimiento ocular [3].

El trastorno de la marcha frontal/apraxia de la marcha es un déficit motor del nivel superior con diversas causas (Tabla I), caracterizado por dificultades en el inicio de la marcha, como congelación o fallo en el inicio [1,4].

Tabla I. Principales diagnósticos diferenciales de los trastornos de la marcha del nivel superior.

1. Hidrocefalia crónica del adulto

2. Otros tipos de hidrocefalia comunicante en adultos

3. Parkinsonismo vascular

4. Parálisis supranuclear progresiva

5. Degeneración corticobasal

6. Atrofia multisistémica

7. Enfermedad de Parkinson avanzada

8. Tumores del lóbulo frontal

9. Demencia frontotemporal

10. Enfermedad de Alzheimer

11. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

12. Enfermedad de Huntington juvenil (variante de Westphal)

13. Enfermedad de Wilson

14. Lesión axonal difusa

15. Anoxia cerebral

16. Neurosífilis

Nuestro objetivo es informar sobre una mujer de 58 años, previamente sana, que presentó un trastorno progresivo de la marcha del nivel superior y episodios de caídas como manifestación inicial de una PSP.

Los datos de la paciente fueron obtenidos de los registros médicos del Servicio de Medicina General del Burdwan Medical College & Hospital (Burdwan, Bengala Occidental, India).

Caso clínico

La exploración neurológica exhaustiva puso de manifiesto una apariencia facial característica: mirada fija con los ojos muy abiertos, fruncimiento de la frente con una expresión de ceño fruncido (signo del procerus) y expresión fija de la parte inferior de la cara. La paciente presentaba hipocinesia-rigidez simétrica de predominio axial con postura retrocólica del tronco y el cuello. El examen de la deambulación reveló un patrón de la marcha del nivel superior caracterizado por una llamativa vacilación inicial que requería ayuda de objetos/personas cercanas. Una vez que comenzaba a caminar, los pasos mejoraban relativamente, pero volvía a aparecer una marcha inefectiva cuando intentaba girar. Exhibía zancadas cortas, congelación, base amplia de sustentación, desequilibrio, movimiento lento de los miembros inferiores, arrastre de los pies y pérdida de la fluidez normal del tronco y las extremidades. Los reflejos posturales estaban alterados. Asimismo, existía una dificultad grave para la bipedestación tras la sedestación y dificultad para darse la vuelta en la cama (Vídeo). Sin embargo, los signos frontales, como la rigidez paratónica, los reflejos de prensión, la incontinencia urinaria y las características de los déficits cognitivos frontales (por ejemplo, cambios disejecutivos y de personalidad e impulsividad) estaban ausentes, excepto por un estado apático progresivo. Los movimientos oculares sacádicos verticales estaban alterados, con amplitudes relativamente normales y movimientos sacádicos horizontales. Se evidenciaron sacadas de onda cuadrada y una oftalmoplejía supranuclear. La resonancia magnética del cerebro reveló atrofia del mesencéfalo, dilatación del acueducto de Silvio y del III ventrículo y atrofia de los lóbulos frontales, y los signos típicos del colibrí y de la gloria de la mañana (Figura). Finalmente, la paciente fue diagnosticada de una PSP probable [2,5].

Vídeo. La evaluación de la marcha reveló un patrón de marcha del nivel superior (complejo e integrador) caracterizado por una signicativa vacilación inicial (como si los pies estuvieran pegados al suelo) que requería asistencia y apoyo de objetos/personas cercanas con movimientos reducidos de la parte superior del cuerpo. La paciente presenta zancadas cortas, congelación, base de sustentación amplia, desequilibrio, movimiento lento de las piernas, arrastre de los pies y pérdida de la cadencia normal del tronco y las extremidades. También tiene una gran dificultad para sentarse en una silla. Una vez que comienza a caminar, los pasos mejoran relativamente, pero la marcha inefectiva vuelve a surgir cuando intenta girar.

https://youtu.be/GgRf5Kb_Y7Y

Figura. Resonancia magnética cerebral que revela el signo del colibrí en las imágenes ponderadas en T₁ sagital media (a) y las imágenes ponderadas en T₂ (b), y el signo de la gloria de la mañana en imágenes ponderadas en T₂ axiales (c). La posición de la cabeza con respecto a la columna cervical nos da una idea de que la paciente sufre un retrocollis activo.

Discusión y conclusiones

La marcha siempre debe examinarse meticulosamente en todo paciente con antecedentes de caídas no provocadas. La exploración clínica de los patrones de la marcha puede ser una ayuda clínica confiable en entornos clínicos y de investigación, y puede ayudar a formular diferentes enfoques de rehabilitación para estos pacientes. Todas las etiologías descritas en la tabla I deben considerarse en contextos clínicos apropiados si la exploración de la deambulación demuestra un trastorno de la marcha del nivel superior. En nuestro caso, una exploración clínica completa, incluyendo los patrones de marcha y los hallazgos de la resonancia magnética cerebral, nos aportaron pistas esenciales para llegar al diagnóstico de PSP. Cabe destacar que la evaluación cuantitativa de la marcha puede distinguir a los pacientes con PSP de los pacientes con enfermedad de Parkinson incluso en las primeras etapas de la enfermedad (Tabla II) [6].

Tabla II. Diagnóstico diferencial de parkinsonismo y trastorno de la marcha frontal con inspección visual de la postura y la marcha.
	Enfermedad de Parkinson	Parkinsonismo atípico		Trastorno de la marcha frontal
Apoyo y postura	Inclinación hacia delante, temblor de reposo	Cuello y tronco extendidos Distónico (axial) en algunos pacientes		Parte superior del cuerpo respetada Base de sustentación amplia
Fallo del inicio	Tardío	Inicial		Muy inicial
Braceo	Reducido (asimétrico)	Reducido-normal (simétrico)		Movimientos superfluos compensatorios
Longitud de la zancada	Corta	Más corta		Muy corta
Fase de apoyo	Variable	La más larga		Larga
Velocidad de la marcha	Progresivamente rápida (festinación)	Más lenta que la enfermedad de Parkinson
Cadencia	Muy alta	Relativamente menor		Inexistente
Caídas	Tardías	Precoces	Precoces
Congelación de la marcha	Tardía	Frecuente		Muy frecuente
Apraxia de la marcha	Rara	Frecuencia variable		Frecuente
Sustrato anatómico primario	Vía nigroestriada	Ganglios de la base, tálamo, mesencéfalo		Área motora suplementaria, área premotora, circunvolución frontal medial y conexiones subcorticales frontales

Con respecto al curso de los diferentes subtipos de PSP, los estudios de la historia natural se han centrado principalmente en el subtipo PSP-síndrome de Richardson (disfunción motora ocular vertical, inestabilidad postural de aparición temprana y caídas) [1]. En una serie de 100 casos de PSP que incluyó a pacientes con PSP-síndrome de Richardson, PSP-parkinsonismo, PSP-inestabilidad postural, PSP-motora ocular, PSP-síndrome corticobasal, PSP-demencia frontotemporal y fenotipos no clasificados, la duración media de la enfermedad (± error estándar de la media) para todos los subtipos fue de 8,7 (± 0,4) años, con un rango de 2 a 28 años [7]. Los pacientes con el fenotipo PSP-síndrome de Richardson tuvieron la duración media más corta de la enfermedad (7,3 ± 0,6; rango de 4 a 17 años) [7]. Con respecto a los pacientes con el fenotipo PSP-síndrome de Richardson, el subtipo de PSP-parkinsonismo (fenotipo clínico que se asemeja a la enfermedad de Parkinson, con desarrollo posterior de clínica de PSP-síndrome de Richardson) tuvo la duración más prolongada de la enfermedad (12,8 ± 1,5; rango de 4 a 28 años). Es probable que el subtipo PSP-congelación progresiva de la marcha (presentación con un trastorno de la marcha aislado con vacilación al comienzo y bloqueo progresivo de la marcha) también tenga una duración más prolongada de la enfermedad, según los datos de una serie de casos anatomopatológicos (duración media de la enfermedad de 13 años; rango de 5 a 21 años) [8] y de informes de casos que revelan duraciones de la enfermedad hasta de 15 años [9].

Los predictores de una supervivencia más corta en la PSP, derivados de cohortes de pacientes con PSP anatomopatológicamente probada o diagnósticos de PSP-síndrome de Richardson en vida utilizando los criterios de diagnóstico previos de PSP, incluyen el subtipo PSP-síndrome de Richardson (frente a PSP-parkinsonismo), disfagia temprana, síntomas cognitivos y caídas [10].

Finalmente, se requieren más estudios que aborden los subtipos de criterios de la Movement Disorder Society para la PSP para comprender la historia natural de estos diferentes subtipos de PSP, y ayudar a asesorar a los pacientes y a sus familiares sobre la progresión y el pronóstico esperados.

Bibliografía

↵ 1. Armstrong MJ. Progressive supranuclear palsy: an update. Curr Neurol Neurosci Rep 2018; 18: 12.

↵ 2. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, Kurz C, Josephs KA, Lang AE, et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: the movement disorder society criteria. Mov Disord 2017; 32: 853-64.

↵ 3. Choi JH, Kim H, Shin JH, Lee JY, Kim HJ, Kim JM, et al. Eye movements and association with regional brain atrophy in clinical subtypes of progressive supranuclear palsy. J Neurol 2021; 268: 967-77.

↵ 4. León-Ruiz M, García-Soldevilla MÁ, García-Albea Ristol E. Primary progressive freezing gait with impressive response to laser light visual cueing: a video case report. J Neurol 2018; 265: 2146-8.

↵ 5. Respondek G, Kurz C, Arzberger T, Compta Y, Englund E, Ferguson LW, et al. Which ante mortem clinical features predict progressive supranuclear palsy pathology? Mov Disord 2017; 32: 995-1005.

↵ 6. Amboni M, Ricciardi C, Picillo M, De Santis C, Ricciardelli G, Abate F, et al. Gait analysis may distinguish progressive supranuclear palsy and Parkinson’s disease since the earliest stages. Sci Rep 2021; 11: 9297.

↵ 7. Respondek G, Stamelou M, Kurz C, Ferguson LW, Rajput A, Chiu WZ, et al; Movement Disorder Society-endorsed PSP Study Group. The phenotypic spectrum of progressive supranuclear palsy: a retrospective multicenter study of 100 definite cases. Mov Disord 2014; 29: 1758-66.

↵ 8. Williams DR, Holton JL, Strand K, Revesz T, Lees AJ. Pure akinesia with gait freezing: a third clinical phenotype of progressive supranuclear palsy. Mov Disord 2007; 22: 2235-41.

↵ 9. Compta Y, Valldeoriola F, Tolosa E, Rey MJ, Martí MJ, Valls-Solé J. Long lasting pure freezing of gait preceding progressive supranuclear palsy: a clinicopathological study. Mov Disord 2007; 22: 1954-8.

↵ 10. Glasmacher SA, Leigh PN, Saha RA. Predictors of survival in progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017; 88: 402-11.

Higher-level gait disorder as a presenting manifestation of progressive supranuclear palsy: a video case report

Introduction. Frontal gait disorder/gait apraxia is a higher-order motor deficit with various causes, characterized by difficulties with gait initiation, such as freezing or ignition failure. We aimed to report a patient who presented with progressive higher-level gait disorder and fall episodes as the initial manifestations of progressive supranuclear palsy (PSP). Patient data were obtained from medical records from the Department of General Medicine, Burdwan Medical College & Hospital (Burdwan, West Bengal, India).

Case report. A 58-year-old previously healthy woman presented with a gait disorder and fall episodes. Detailed neurological examination highlighted characteristic facial appearance (wide-eyed staring, furrowing of the forehead with a frowning expression, and fixed expression of the lower face). She was hypokinetic-rigid with symmetrical signs and predominant axial rigidity with retrocolic trunk and neck posture. Gait examination revealed a higher-level gait pattern characterized by an exhibition of profound start hesitation requiring assistance from nearby objects/persons. Once walking was underway, steps became relatively better, but ineffective gait re-emerged when she attempted turning. She had short strides, freezing, broad stance base, disequilibrium, slow leg movement, shuffling, and loss of normal fluidity of trunk and limbs. Postural reflexes were impaired. Brain magnetic resonance imaging revealed atrophy of the midbrain, dilated aqueduct of Sylvius and third ventricle, atrophy of frontal lobes and typical hummingbird sign. Diagnosis of probable PSP was finally made.

Conclusions. Several etiologies, including PSP, should be considered in appropriate clinical contexts if gait examination demonstrates a higher-order gait disorder.

Key words. Gait. Higher-level gait disorder. Movement disorder. Presenting manifestation. Progressive supranuclear palsy. Video case report.

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