Tabla. Correlación genotipo-fenotipo de las variantes descritas en nuestra casuística de cuatro pacientes con encefalopatía por alteración del gen KIF1A.
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Caso 1
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Caso 2
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Caso 3
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Caso 4
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Sexo
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Varón
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Varón
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Mujer
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Mujer
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Variante del gen KIF1A
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c.164C>T
Missense
Heterocigosis
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c.941_945
delinsCCCTT
Missense
Heterocigosis
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c.647G>A
Missense
Heterocigosis
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c.2480G>T
Missense
Heterocigosis
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Patogenia
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Probablemente patógena
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Patógena
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Patógena
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Probablemente patógena
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Segregación familiar
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De novo
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De novo
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De novo
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Heredada del padre
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Frecuencia alélica
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No descrita
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No descrita
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No descrita
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No descrita
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Edad en la primera consulta
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6 años
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1 año
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13 años
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7 años
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Manifestación motora
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Hipotonía axial leve
Paraparesia espástica
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Hipotonía axial moderada
Tetraparesia espástica
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Hipotonía axial moderada
Paraparesia espástica
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Paraparesia espástica
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Discapacidad intelectual
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Leve
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Moderada
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Moderada
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Moderada
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Síntomas cerebelosos
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Ataxia
Dismetría
Disdiadococinesia
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No
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Marcha atáxica
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No
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Dismorfias
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Leves
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No
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No
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No
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Otros síntomas
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Pabellones auriculares antevertidos, epicanto interno
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Crisis focales con EEG patológico
Hipoplasia foveal
Crisis oculógiras en supraversión
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Incontinencia urinaria
Neuropatía óptica bilateral
Polineuropatía axonal sensitivomotora
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TDAH
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RM
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Atrofia de los hemisferios cerebelosos
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Normal
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Hipoplasia del vermis y atrofia cerebelosa
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Normal
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Discapacidad
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Leve
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Moderada
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Grave
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Moderada
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Fenotipo
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NESCAV
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NESCAV
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NESCAV ampliado
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NESCAV
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Progresión
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Escasa
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Moderada
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Deterioro motor notable
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Moderada
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EEG: electroencefalograma; NESCAV: trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual; RM: resonancia magnética; TDAH: trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
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