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Niño varón de 2 años, procedente de Marruecos y con diagnóstico genético confirmado de síndrome de Griscelli de tipo 2, ingresa por fiebre de ocho días de evolución acompañada de tendencia a la somnolencia, temblores, inestabilidad y esplenomegalia. El paciente presentaba una hipotonía de base y retraso de los hitos del desarrollo desde los 11 meses de vida. Analítica sanguínea en el ingreso con pancitopenia (hemoglobina, 9,2 g/dL; plaquetas, 22.000/mm3; y neutrófilos, 700/mm3), hipertrigliceridemia (1.097 mg/dL) y elevación de la ferritina (961,3 µg/mL). Dada la alta sospecha de linfohistiocitosis hemofagocítica con afectación del sistema nervioso central, se completa estudio con resonancia magnética cerebral (Figura) y punción lumbar, que muestra citología con hemofagocitos en el líquido cefalorraquídeo, lo que confirma la sospecha diagnóstica. Según protocolo (linfohistiocitosis hemofagocítica, 2004), recibe inicialmente tratamiento con corticoides, etopósido, ciclosporina, inmunoglobulinas endovenosas y tratamiento intratecal puntual con metotrexato y corticoides. Se realiza seguimiento con resonancia magnética y punción lumbar cada dos semanas, en el que se aprecia discreta mejoría de las lesiones y normalización del líquido cefalorraquídeo. Se mantiene afebril desde el principio, con mejoría clinicoanalítica. Finalmente, recibe trasplante de progenitores hematopoyéticos de donante no emparentado, sin incidencias.
Figura. Resonancia magnética cerebral (T2) en la que se aprecian múltiples focos de alteración de la intensidad de señal de la sustancia blanca supra- e infratentorial, a nivel periventricular y de la sustancia blanca del cerebelo. También se aprecia una alteración de la sustancia blanca del bulbo y de la médula. Se aprecia captación tras la administración de contraste endovenoso de algunos de los focos a nivel parasagital frontal derecho, en el bulbo y en ambos hemisferios cerebelosos. Importante pérdida de volumen generalizada con leve dilatación del sistema ventricular y leve adelgazamiento del cuerpo calloso. Ganglios basales con pérdida de volumen y tronco encefálico de pequeño tamaño.
El síndrome de Griscelli es una enfermedad autosómica recesiva rara, con tres tipos descritos. El tipo 2, que asocia defectos del gen RAB27A, conlleva defecto de inmunidad debido a una citotoxicidad alterada, con más riesgo de hemofagocitosis, albinismo parcial y fenotipo peculiar, con piel bronceada y cabellos plateados. La afectación neurológica característica es secundaria a la activación macrofágica y a la infiltración linfocítica en el sistema nervioso central [1-3].
En nuestro paciente se sospechan episodios previos de linfohistiocitosis hemofagocítica primaria en el sistema nervioso central no diagnosticados previamente. Esto explicaría las lesiones crónicas encontradas en la resonancia magnética, así como el retraso psicomotor del paciente. Por este motivo, es imperativo descartar la linfohistiocitosis hemofagocítica en el sistema nervioso central mediante resonancia magnética y punción lumbar.
Bibliografía
↵1. Castaño-Jaramillo LM, Lugo-Reyes SO, Cruz-Muñoz ME, Scheffler-Mendoza SC, Duran-McKinster C, Yamazaki-Nakashimada MA, et al. Diagnostic and therapeutic caveats in Griscelli syndrome. Scand J Immunol 2021; 93: e13034.
↵2. Ohishi Y, Ammann S, Ziaee V, Strege K, Groß M, Amos CV, et al. Griscelli syndrome type 2 sine albinism: unraveling differential RAB27A effector engagement. Front Immunol 2020; 11: 612977.
↵3. Sefsafi Z, Hasbaoui BE, Kili A, Agadr A, Khattab M. Macrophage activation syndrome associated with Griscelli syndrome type 2: case report and review of literature. Pan Afr Med J 2018; 29: 75.
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