Introdução. A disostose cleido-craniana (DCC) é uma entidade que foi definida baseando-se em três achados considerados característicos: a aplasia clavicular, o atraso na ossificação das fontanelas e suturas da abóbada craniana e a transmissão hereditária da doença com carácter autossómico dominante com penetrância completa e marcada expressividade. No entanto, o polimorfismo e extensão das lesões que se podem apresentar nesta doença são numerosas e o seu diagnóstico não se pode basear apenas em tais achados, visto que pode variar consideravelmente ou até algum de eles estar ausente. Assim apresentam-se alterações na segunda dentição, estatura baixa e inclusivamente enanismo, persistência do aspecto biconvexo dos corpos vertebrais, hipoplasia dos ilíacos, atraso na ossificação dos ramos do púbis e falanges distais cuneiformes ou com braquimesofalangia do indicador e do quinto dedo.
Caso clínico Apresentamos o caso de um doente de 20 anos de idade, com uma disostose cleidocraniana, sem antecedentes familiares (provável mutação), que foi internado no nosso centro para tratamento da sua patologia dentária, pois praticamente não podia alimentar-se devido à anormal distribuição e erupção da segunda dentição. Apresentava agenésia das clavículas, alterações na ossificação do crânio com ossos wormianos, corpos vertebrais biconvexos, hipoplasia do maxilar superior e sobreposição dentária no maxilar superior e mandíbula. Conclusões. A disostose cleidocraniana é uma doença hereditária, que pode surgir de forma espontânea (mutação), caracterizada pelo seu grande polimorfismo. Atinge o desenvolvimento ósseo, predominante dos ossos de ossificação membranosa principalmente a nível da linha média e habitualmente é uma entidade de diagnóstico radiológico
Palabras claveAlterações da erupção dentáriaDisostose cleidocranianaMalformações cranianas
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