Revisión

Clasificación de las enfermedades mitocondriales

A. López de Munain DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98032 OPEN ACCESS
Volumen 26 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 18.932 | Nº de descargas del PDF 1.221 | Fecha de publicación del artículo 01/06/1998
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Las clasificaciones clínicas o bioquímicas de los trastornos mitocondriales han dado paso a una clasificación de base genética aún inacabada, basada en las alteraciones del genoma mitocondrial, del genoma nuclear o de la comunicación entre ambos. Dentro del primer grupo tenemos las enfemedades mitocondriales debidas a mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, como las encefalomiopatías tipo MELAS, MERRF o NARP; diversas sorderas no sindrómicas o asociadas a diabetes, miocardiopatías, así como la neuropatía óptica de Leber, y un pequeño grupo de casos con síndrome de Leigh transmitido por vía materna. Todas ellas se transmiten con herencia maternal. Se incluyen también cuadros generalmente esporádicos debidos a deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial, que dan lugar a miopatías con o sin oftalmoplejía y a cuadros más complejos como el síndrome de Kearns-Sayre. En el segundo grupo se incluyen todas las enfermedades mitocondriales cuyo defecto genético reside en los genes nucleares que codifican subunidades del ADN mitocondrial, incluyendo la mayor parte de casos de síndrome de Leigh, las poliodistrofias de Alpers, el síndrome mioneurogastrointestinal, el síndrome de Barth y la enfermedad de Friedreich. Entre las entidades secundarias a defectos de la comunicación entre el genoma nuclear y mitocondrial cabe destacar la forma de oftalmoplejía externa progresiva, con herencia autosómica dominante secundaria a mutaciones localizadas en los cromosomas 3 y 10. En el futuro inmediato es previsible la inclusión de nuevos trastornos mitocondriales debidos a fallos en la interrelación entre ambos genomas Palabras claveCitopatía mitocondrialEnfermedad mitocondrialIctus isquémico parietal derechoManifestación clínicaMitocondria
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología