Revisión

Manejo de las encefalopatías mitocondriales

L. García-Méndez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27156.98088 OPEN ACCESS
Volumen 27 | Número 156 | Nº de lecturas del artículo 7.499 | Nº de descargas del PDF 563 | Fecha de publicación del artículo 01/08/1998
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción En el manejo de las enfermedades mitocondriales, lo más importante es saber qué son las mitocondrias, cómo funcionan y qué patrón de herencia presentan las diferentes enfermedades que las afectan.

Desarrollo Se realiza una visión general de la función mitocondrial y su herencia. Se discute su clasificación clínica y bioquímica, revisándose los diferentes defectos que afectan la oxidación de los ácidos grasos, el metabolismo pirúvico y la cadena respiratoria. También se establece una clasificación de estas condiciones de acuerdo con su edad de comienzo. Un enfoque del diagnóstico, aspectos clínicos, hallazgos de laboratorio y tratamiento disponible es asimismo examinado. Se sugiere el uso de un banco de datos de condiciones neurometabólicas, en donde se describen con detalle más de 150 condiciones.

Conclusiones Utilizando la capacidad de búsqueda del programa, investigar la edad de comienzo, los síntomas, signos y hallazgos de laboratorio ayuda a encontrar el diagnóstico más probable en un niño dado, con su correspondiente manejo actualizado Palabras claveCitopatía mitocondrialEncefalomiopatíaEncefalomiopatíasEnfermedad mitocondrialEnfermedades mitocondrialesIctus isquémico parietal derechoManejo de desórdenes neurometabólicosMitocondria CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular
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