Introducción En el manejo de las enfermedades mitocondriales, lo más importante es saber qué son las mitocondrias, cómo funcionan y qué patrón de herencia presentan las diferentes enfermedades que las afectan.
Desarrollo Se realiza una visión general de la función mitocondrial y su herencia. Se discute su clasificación clínica y bioquímica, revisándose los diferentes defectos que afectan la oxidación de los ácidos grasos, el metabolismo pirúvico y la cadena respiratoria. También se establece una clasificación de estas condiciones de acuerdo con su edad de comienzo. Un enfoque del diagnóstico, aspectos clínicos, hallazgos de laboratorio y tratamiento disponible es asimismo examinado. Se sugiere el uso de un banco de datos de condiciones neurometabólicas, en donde se describen con detalle más de 150 condiciones.
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