Objetivo El propósito de este trabajo es describir los hallazgos clínicos, el EEG, la evolución y el diagnóstico diferencial en la epilepsia mioclónica severa de la infancia (EMSI). Material y métodos. Aportamos 13 casos inicialmente diagnosticados de EMSI, seleccionados de acuerdo con los siguientes criterios: primera crisis entre el primer mes y el primer año de vida, crisis frecuentes y resistentes al tratamiento antiepiléptico, ausencia de antecedentes personales patológicos, desarrollo psicomotor normal antes de la primera crisis, y EEG, TC craneal y estudios analíticos básicos normales al inicio. Se realizó TC craneal y/o RM cerebral en 13 casos, arteriografía cerebral en 2 pacientes, RM espectroscópica en un niño y SPECT en 3 casos. Se cuantificó la actividad enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial en 5 pacientes.
Resultados Sólo 8 casos fueron finalmente diagnosticados de EMSI de acuerdo con la definición de la ILAE. En dos casos, las crisis fueron finalmente controladas con tratamiento antiepiléptico y las alteraciones electroencefalográficas desaparecieron. Tres pacientes mostraron otros hallazgos en diferentes estudios: esclerosis mesiotemporal, angeítis cerebral y citopatía mitocondrial con deficiencia severa del complejo IV.
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