Nota Clínica

Lisencefalia tipo II: forma intermedia de presentación

M.Á. Palomero-Domínguez, J.M. Ramos-Fernández, F. Domínguez-Saturnino, M. Ruiz-Gómez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27158.98104 OPEN ACCESS
Volumen 27 | Número 158 | Nº de lecturas del artículo 9.918 | Nº de descargas del PDF 491 | Fecha de publicación del artículo 01/10/1998
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RESUMEN Artículo en español English version
Caso clínico Presentamos el caso de un recién nacido de 35 semanas con displasia cerebral (lisencefalia tipo II) y distrofia muscular. Los hallazgos en el sistema nervioso central (SNC) fueron idénticos a los previamente descritos en los síndromes lisencefálicos cerebromusculares, con lisencefalia generalizada, hidrocefalia y displasia cortical. No existía afectación ocular ni encefalocele. Las alteraciones en el SNC en el síndrome de Walker-Warburg son parecidas pero más graves que en la distrofia muscular congénita de Fukuyama, y ambas entidades representan la consecuencia de un importante trastorno de la migración neuronal. Existe controversia acerca de si se trata de variaciones de una misma entidad alélica. El caso que presentamos en el seno de una familia con cuatro hijos afectados es una forma de presentación entre ambos síndromes.

Conclusión En nuestra opinión, casos como el presentado apoyan la teoría de que el síndrome de Walker-Warburg y el de Fukuyama pueden ser genéticamente alélicos
Palabras claveDistrofia muscular congénitaDistrofia muscular congénita de FukuyamaDistrofia muscular congénita tipo FukuyamaLisencefaliaSíndrome de Walker-Warburg CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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