Introducción El término de distrofia muscular congénita (DMC) se aplica a un grupo heterogéneo de procesos que cursan con hipotonía, debilidad y contracturas congénitas o a partir de los primeros meses de la vida, asociado a aumento en la concentración sérica de creatina fosfocinasa (CK), electromiografía miopática y un patrón histológico de distrofia muscular.
Objetivo Presentar dos hermanos con distrofia cerebromuscular tipo occidental frente a DMC merosina deficiente.
Pacientes y métodos Dos hermanos, varón y mujer, hijos de padres consanguíneos en primer grado. En el primero, se efectuó en 1983 y a la edad de 4 años el diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo occidental, según criterios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos y neurorradiológicos. En el segundo, en el año 1997 y a los 6 meses de edad, con los mismos criterios y las técnicas inmunohistoquímicas y de Western blot, se diagnosticó de DMC merosina deficiente.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
