Objectivo, doentes e método. Apresentamos um estudo da genealogia de um caso de cavernomatose cerebral familiar (CCF) descoberto após o estudo de um homem que teve um status epilépticus aos 35 anos, que afectava ainda outros três membros da família de um total de 43 indivíduos estudados ao longo de seis gerações.
Resultados Não encontrámos nos membros estudados cavernomas em outras localizações mas sim lesões dermatológicas cuja relação com os cavernomas cerebrais (CC) discutimos. Os CC são o segundo tipo de malformação vascular cerebral mais frequente. As suas manifestações clínicas mais importantes são a epilepsia e as hemorragias cerebrais. Admitem-se duas formas de CC: uma forma esporádica com lesões únicas e uma forma familiar com lesões múltiplas. Apesar de ser uma doença conhecida desde 1854, é muito pouco o que se sabe sobre ela. Recentemente localizou-se um gene responsável pela forma familiar no cromosoma 7. Conclusões. Discutimos os achados clínicos encontrados nesta família em relação com o que está descrito na literatura. Destacamos a importância da RM para o diagnóstico da doença e a detecção de indivíduos portadores assintomáticos. Delineamos a possível relação existente entre estes achados e os genes candidatos existentes que foram cartografados, assim como a hipótese de um possível antepassado hispânico desta doença em face dos últimos dados que se têm actualmente sobre a genética da mesma
Palabras claveAngiomas cutâneosAntepassado hispânicoCavernomatose cerebral familiarEfeito fundadorManchas café com leiteCategoriasNeuropsiquiatría
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